MPS I – DOENÇA DE HURLER / DOENÇA DE SCHEIE

MPS I – DOENÇA DE HURLER / DOENÇA DE SCHEIE


  • O que é

A mucopolissacaridose TIPO I (MPS I) é uma doença genética que afeta vários sistemas, produzindo danos nos órgãos. É causada pela mutação de um gene que leva à deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, necessária para metabolizar determinados GAGs, que existem no organismo como resultado de reações químicas celulares. Se não forem processados, os GAGs acumulam-se nas células, danificando tecidos e órgãos.

  • Quem é afetado

É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. A nível global, a MPS I tem a frequência de um em cada 100 mil nascimentos.

  • Sintomas

São muitos os sintomas associados à MPS I e cada pessoa pode experimentar diferentes níveis de progressão da doença. Deformidades do esqueleto, alteração dos traços faciais (facies grosseira) e volume do fígado e baço aumentado são alguns dos sintomas mais comuns.

  • Classificação

O espetro da MPS I divide-se em três níveis de gravidade, ainda que atualmente se considere o conceito de continuum da doença:

Doença de Hurler – É considerada a forma mais grave de MPS I, contabilizando 57% do total de casos. No primeiro ano de vida detetam-se os primeiros sintomas, nomeadamente, alterações músculo-esqueléticas (incluindo baixa estatura), alterações cardíacas e respiratórias, rigidez das articulações, aumento do volume do baço e fígado, hérnias, opacidade da córnea e engrossamento progressivo dos traços faciais, incluindo cabeça grande. Entre o primeiro e o segundo anos de vida é observado atraso do desenvolvimento, sobretudo no âmbito da fala e cognição. A esperança de vida é reduzida, com a morte a ocorrer antes da adolescência, devido a graves complicações cardiovasculares e respiratórias.

Doença de Hurler-Scheie – É a forma intermédia da MPS I em termos de gravidade, ou seja, situa-se entre os dois extremos: as doenças de Hurler e de Scheie. Classificam-se desta forma os doentes cujos sintomas não se encaixam perfeitamente nas outras duas variantes. Caracteriza-se por deformações esqueléticas e um atraso no desenvolvimento motor.

Doença de Scheie – É a variante mais ligeira da MPS I, apresentando uma progressão mais lenta, sem problemas cognitivos e com uma esperança de vida só ligeiramente afetada. Os primeiros sintomas só ocorrem após os cinco anos de idade, mas como são muito ligeiros, frequentemente o diagnóstico só é feito na idade adulta.

  • Tratamento

A gestão da MPS I deve ser realizada por uma equipa multidisciplinar que inclua fisioterapia para preservar a amplitude de movimento. Entre as opções de tratamento disponíveis encontra-se a terapia de substituição enzimática. O transplante de medula óssea ou de sangue do cordão umbilical também pode ser equacionado, ainda que o procedimento acarrete grandes riscos e as vantagens se registem apenas se o procedimento for realizado até aos dois primeiros anos de vida.

  • Referências:

www.mps1disease.com/
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=93473
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=93474
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=93476