Mucopolissacaridose tipo VII (Sly)
O que é?
A Mucopolissacaridose tipo VII (MPS VII), também conhecida como Doença de Sly, é uma doença genética rara causada pela mutação no gene que codifica a enzima ß-glucuronidase. Esta enzima é essencial para metabolizar os glicosaminoglicanos (GAGs), que são moléculas complexas, constituídas por cadeias de açúcares e utilizadas com ação de sustentação e ligação na estrutura das células e tecidos e que existem dentro das células. Quando esta enzima não funciona, os GAGs não são degradados e acumulam-se no interior nos lisossomas das células, causando danos em diferentes tecidos e órgãos. Pertencem ao grupo das doenças lisossomais de sobrecarga.
Quem é afetado?
A MPS VI é uma doença autossómica recessiva, isto é, são necessárias duas mutações no mesmo gene para a pessoa ter a doença. Geralmente cada um dos progenitores é portador de uma mutação e a probabilidade de nascer uma criança com esta doença, nesta família, será de 25% em cada gestação. A nível mundial, a MPS IV tem uma incidência estimada de 1 para 250 mil nascimentos.
Sintomatologia
A MPS VII pode se apresentar como um largo espectro fenotípico de sintomas. A apresentação mais comum e precoce é a hidrópsia fetal. Os doentes que sobrevivem à apresentação prenatal/neonatal têm uma clínica semelhante à MPS I, podendo ter um fenótipo grave de síndrome de Hurler até ao fenótipo quase normal, como uma síndrome de Scheie.
Tratamento
O tratamento da MPS VII deve ser realizado por uma equipa multidisciplinar num centro de referência, onde é estabelecido um plano de tratamento. Para além do tratamento sintomático e preventivo, o tratamento com terapia enzimática de substituição com vestronidase alfa, encontra-se no nosso país em fase final de aprovação.
Elaborado por:
Dra. Joana Tenente
Interna de Formação Específica de Pediatria
Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Centro Hospitalar Universitário de São João
Referências
Jones, S., & Wijburg, F. A. (2016). Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharidoses and Sialic Acid Disorders. Inborn Metabolic Diseases, 577–590. doi:10.1007/978-3-662-49771-5_39
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, and the International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123: 19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416
Zschocke J, Hoffmann G. Vademecum Metabolicum – Diagnosis and Treatment of Inborn Erros of Metabolism. Schattauer 2014. 3rd edition
Sihoun H. Mucopolysaccharidoses: Clinical features and diagnosis. UpToDate, Porto, Portugal (Acedido em janeiro 2021)
Sihoun H. Mucopolysaccharidoses: Complications. UpToDate, Porto, Portugal (Acedido em janeiro 2021
https://rarediseases.org/rare-diseases/sly-syndrome/
