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Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma - APL

Dia Mundial de Pompe: A doença rara que leva 10 anos a ser diagnosticada

Para assinalar o Dia Mundial da Doença de Pompe, que se celebra hoje, dia 15 de abril, a Associação Portuguesa de Neuromusculares e a Sanofi Genzyme alertam para os sintomas desta patologia rara que demora, em média, 10 anos a ser diagnosticada. ‘Não está na sua cabeça. Está nos seus músculos’ é o mote da campanha lançada em abril para aumentar a identificação dos sinais e o diagnóstico precoce da doença em Portugal.

A campanha inclui uma ação de call to action na estação do metropolitano do Saldanha, em Lisboa, com o objetivo de alertar para os sintomas da doença e incentivar a população a procurar ajuda médica se sentir um ou mais sintomas como dores musculares, cansaço físico ou sonolência diurna, entre outros. Desenvolvida pela Bee Ineditus, esta iniciativa esta iniciativa decorrerá no final do mês de abril.

Notícias ao Minuto – LINK PARA A NOTÍCIA COMPLETA

 

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Dia Mundial da Doença de Pompe

Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, esteve na Edição da Manhã.

Assinala-se hoje, 15 de abril, o Dia Mundial da Doença de Pompe. Esta é uma doença rara e debilitante que demora cerca de 10 anos a ser diagnosticada, sendo os sintomas fraqueza muscular que afeta o movimento, a respiração e a função cardíaca. Para assinalar a data, foi também lançada a campanha “Não está na tua cabeça. Está nos teus músculos” com o objetivo de detetar mais casos em Portugal. Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, esteve na Edição da Manhã.

SIC Notícias – LINK PARA A ENTREVISTA

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Pais criam associação para divulgar doença rara e promover investigação

Tay-Sachs é uma doença rara que afecta o sistema nervoso central e é degenerativa e fatal. Em Portugal existem pelo menos 11 famílias afectadas pela doença. Associação DOCE é fundada esta quinta-feira.

DOCE porque é assim que chamam aos seus filhos. DOCE porque significa “divulgar, orientar, combater e enfrentar”. Esta quinta-feira, Dia Internacional da Doença Rara, nasce uma nova associação que quer “colocar no mapa” uma doença que afecta uma em cada 320 mil pessoas. Chama-se Tay-Sachs e afecta o sistema nervoso central, é degenerativa e fatal.

Público – LINK PARA A NOTÍCIA COMPLETA

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Primeiro Manual de Apoio à Pessoa com Doença Rara

Acaba de ser disponibilizado o primeiro manual de apoio à pessoa com doença rara, com o objetivo de compilar informação útil para apoiar a pessoa com doença rara, ao longo de todas as fases do ciclo de vida. O documento, que resulta do trabalho desenvolvido pela Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras, reúne informação sintetizada sobre o acesso aos cuidados de saúde no Serviço Nacional de Saúde (SNS), à educação, aos apoios e respostas sociais, bem como aos produtos de apoio atualmente disponíveis.

Instituto Nacional para a Reabilitação – LINK PARA A NOTÍCIA COMPLETA

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