MPS VI (MAROTEAUX-LAMY)

MPS VI (MAROTEAUX-LAMY)


  • O que é

É uma das MPS mais raras, afetando progressivamente diversos órgãos e sistemas do corpo. Está associada à deficiência da enzima arilsulfatase B (ASB), levando à acumulação de sulfato de dermatano em várias células.

  • Quem é afetado

É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência.  A prevalência em Portugal é de um em 238 mil nascimentos.

  • Sintomas

Os sintomas são idênticos aos da doença de Hurler, mas sem alterações do sistema nervoso central, pelo que o desenvolvimento cognitivo é normal. Destacam-se a distorção dos traços faciais, nanismo, hérnias, alterações cardíacas, surdez, opacidade da córnea, problemas respiratórios graves, aumento do volume do fígado e baço e malformações ósseas, entre outras.

  • Tratamento

Está disponível terapia de substituição enzimática com galsulfase, constituindo um tratamento específico que melhora a sobrevida.

  • Referências:

www.orpha.net
www.ufrgs.br/redempsbrasil/sobre/CartilhaMPSVI.pdf