Mucopolissacaridose tipo IX (Natowicz)
O que é?
A Mucopolissacaridose tipo IX (MPS IX), também conhecida como Doença de Natowicz, é uma doença genética rara e progressiva causada pela mutação no gene que codifica a enzima hialuronidase.
Quem é afetado?
A MPS IX é uma doença autossómica recessiva, isto é, são necessárias duas mutações no mesmo gene para a pessoa ter a doença. Geralmente cada um dos progenitores é portador de uma mutação e a probabilidade de nascer uma criança com esta doença, nesta família, será de 25% em cada gestação. Esta doença é extremamente rara, estando descritos 4 doentes no mundo, pertencentes a duas famílias diferentes.
Sintomatologia
A MPS IX está descrita como cursando com baixa estatura e tumefações dolorosas nas articulações, semelhantes à Artrite Idiopática Juvenil.
Tratamento
O tratamento da MPS IX deve ser realizado por uma equipa multidisciplinar num centro de referência, onde é estabelecido um plano de tratamento. Não existe tratamento dirigido para a MPS IX, para além de controlo sintomático.
Elaborado por:
Dra. Joana Tenente
Interna de Formação Específica de Pediatria
Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Centro Hospitalar Universitário de São João
Referências
Jones, S., & Wijburg, F. A. (2016). Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharidoses and Sialic Acid Disorders. Inborn Metabolic Diseases, 577–590. doi:10.1007/978-3-662-49771-5_39
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Sihoun H. Mucopolysaccharidoses: Clinical features and diagnosis. UpToDate, Porto, Portugal (Acedido em janeiro 2021)
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