DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE ÁCIDO SIÁLICO LIVRE / DOENÇA DE SALLA

DOENÇA DO ARMAZENAMENTO DE ÁCIDO SIÁLICO LIVRE / DOENÇA DE SALLA


  • O que é

Trata-se de uma doença genética neurodegenerativa que resulta da acumulação de ácido siálico livre (ou ácido N-acetilneuramínico) na membrana dos lisossomas, o que conduz a danos neurológicos graves e progressivos.

  • Quem é afetado

É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. A doença do armazenamento de ácido siálico livre é muito rara, tendo a variante infantil sido identificada em poucas crianças em todo o mundo. A doença de Salla surge sobretudo na Finlândia e na Suécia, tendo sido diagnosticada em cerca de 150 pessoas. A variante intermédia desta doença foi identificada em poucos indivíduos.

  • Sintomas

As pessoas podem apresentar diferentes sintomas e gravidade. Classifica-se esta doença em três formas ou variantes:

Forma infantil – É a mais grave de todas as formas. Os bebés com esta doença apresentam atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, baixo peso e estatura. Podem apresentar traços faciais grosseiros, convulsões, malformações ósseas e volume aumentado do fígado, baço e coração. Alguns sintomas podem manifestar-se ainda antes do nascimento, nomeadamente a acumulação de fluidos no corpo. Em regra, as crianças com esta forma de doença não ultrapassam a infância.

Doença de Salla – Esta é a forma mais ligeira da doença. Os bebés apresentam fraqueza muscular durante o primeiro ano de vida e apresentam problemas neurológicos progressivos. Entre os sintomas da doença de Salla contam-se atraso do desenvolvimento, convulsões, problemas com o movimento e o equilíbrio, rigidez muscular, movimentos sinuosos dos membros. As pessoas com esta doença sobrevivem até à idade adulta.

Forma intermédia – Nesta forma cabem todas as pessoas cujos sintomas variam entre os que são característicos da forma infantil e da doença de Salla.

  • Tratamento

Não há tratamento específico disponível, pelo que o foco é nos sintomas apresentados e na necessidade de garantir apoio e cuidados aos doentes e familiares.

  • Referências:

www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/10870/free-sialic-acid-storage-disease
www.ghr.nlm.nih.gov/condition/sialic-acid-storage-disease
www.rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-free-sialic-acid-storage-disorders/
www.pb.termwiki.com/PB/Salla_disease
www.revista.hupe.uerj.br/detalhe_artigo.asp?id=107