DOENÇA DE DANON

DOENÇA DE DANON


  • O que é

Trata-se de uma doença rara que afeta os lisossomas, mais concretamente, existe na membrana (parede) do lisossoma. Este defeito é causado por mutações no gene LAMP2.

  • Quem é afetado

É uma doença hereditária e progressiva, ligada ao cromossoma X, pelo que afeta os homens em maior número. Classicamente, a doença manifesta-se em rapazes com mais de dez anos de idade. Estão descritas na literatura médica mais de 20 famílias com esta doença.

  • Sintomas

O quadro clínico pode ser grave em ambos os sexos, mas a apresentação ocorre geralmente mais tarde no caso das mulheres. Entre os sintomas destaca-se doença grave do coração, fraqueza muscular e problemas cognitivos.

  • Tratamento

Não existe tratamento específico para esta doença, devendo o mesmo ser dirigido aos problemas cardíacos. Alguns doentes podem precisar de um transplante de coração.

  • Referências:

www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=34587
www.asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/doenca-de-danon.html