Mucopolissacaridose tipo II (Hunter)
O que é?
A Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como Doença de Hunter, é uma doença genética rara e progressiva causada pela mutação de um gene que leva à deficiência de uma enzima chamada iduronidase-2-sulfatase. Esta enzima é essencial para metabolizar os glicosaminoglicanos (GAGs), que são moléculas complexas, constituídas por cadeias de açúcares e utilizadas com ação de sustentação e ligação na estrutura das células e tecidos e que existem dentro das células. Quando esta enzima não funciona, os GAGs não são degradados e acumulam-se no interior nos lisossomas das células, causando danos em diferentes tecidos e órgãos. Pertencem ao grupo das doenças lisossomais de sobrecarga.
Quem é afetado?
A MPS II é uma doença ligada ao X, isto é, afeta sobretudo crianças do sexo masculino, filhos de mães portadores de uma mutação no gene que causa da doença. As raparigas portadoras geralmente não são afetadas. A nível mundial, a MPS II tem uma incidência de 1 para 170 mil nascimentos de recém-nascidos do sexo masculino.
Sintomatologia
Os doentes com MPS II são geralmente assintomáticos ao nascimento, sem aparentes malformações visíveis, mas com o avançar do tempo e com o acúmulo de GAGs, os sinais e sintomas vão se instalando. São crianças com um fácies característico e peculiar, doença músculo-esquelética grave (rigidez e contraturas articulares e baixa estatura), doença respiratória obstrutiva, doenças das válvulas cardíacas e atraso do desenvolvimento psicomotor e intelectual graves. Contrariamente à MPS I, estes doentes não têm envolvimento ocular com atingimento da córnea. Cerca de um terço dos casos apresentam-se com uma forma atenuada da doença, com inteligência normal e alterações somáticas ligeiras.
Nos casos de doença ligeira e sem atingimento neurológico, os doentes vivem até à idade adulta com uma esperança de vida ligeiramente menor que a população geral. Nos doentes com atingimento neurológico grave e com doença crónica e progressiva, quando não tratados, a morte geralmente ocorre durante a infância.
Tratamento
O tratamento da MPS II deve ser realizado por uma equipa multidisciplinar num centro de referência, onde é estabelecido um plano de tratamento dirigido e individualizado, quer numa perspetiva sintomática, quer numa atitude de prevenção de complicações e apoio paliativo quando necessário. São doentes que necessitam frequentemente de intervenções cirúrgicas para melhoria de envolvimentos diversos, de apoio com medicação de suporte, de intervenção continuada de medicina física e reabilitação, para manutenção da melhor qualidade de vida.
A terapia de substituição enzimática com idursulfase (Elaprase®) altera a evolução da doença, melhorando o seu prognóstico, não atuando a nível do sistema nervoso central e, portanto, sem benefícios a nível cognitivo.
Elaborado por:
Dra. Joana Tenente
Interna de Formação Específica de Pediatria
Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo
Centro Hospitalar Universitário de São João
Referências
Jones, S., & Wijburg, F. A. (2016). Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharidoses and Sialic Acid Disorders. Inborn Metabolic Diseases, 577–590. doi:10.1007/978-3-662-49771-5_39
Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, and the International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: Management and Treatment Guidelines. Pediatrics 2009;123: 19–29. doi:10.1542/peds.2008-0416
Zschocke J, Hoffmann G. Vademecum Metabolicum – Diagnosis and Treatment of Inborn Erros of Metabolism. Schattauer 2014. 3rd edition
Sihoun H. Mucopolysaccharidoses: Clinical features and diagnosis. UpToDate, Porto, Portugal (Acedido em janeiro 2021)
Sihoun H. Mucopolysaccharidoses: Complications. UpToDate, Porto, Portugal (Acedido em janeiro 2021
https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii/
