MPS II – DOENÇA DE HUNTER

MPS II – DOENÇA DE HUNTER


  • O que é

É causada pela deficiência da enzima idorunase-2-sulfatase (I2S), interferindo na capacidade de o organismo processar e reciclar os GAG presentes no lisossoma e resultando em problemas ao nível de diversos órgãos e sistemas.

  • Quem é afetado

É uma doença genética hereditária, ligada ao cromossoma X, pelo que atinge principalmente os homens e mais raramente as mulheres. A incidência é de um em cada 155 mil rapazes nascidos vivos.

  • Sintomas

As manifestações são diversas e não se apresentam de igual forma em todas as pessoas. A criança apresenta-se normal ao nascer, mas nos dois primeiros anos de vida a progressão da doença é muito rápida. Entre os sintomas destacam-se alterações faciais, cabeça com volume maior, perda auditiva, problemas cardíacos e respiratórios, apneia do sono, aumento do abdómen (volume do fígado e do baço aumentado), mobilidade comprometida. Na maioria dos casos, o sistema nervoso central é afetado. A doença pode ser grave, progressiva, crónica e, se não for diagnosticada e tratada precocemente, pode reduzir bastante a esperança de vida.

  • Tratamento

Está disponível terapia de substituição enzimática para esta doença, sendo habitual também o recurso a terapias de suporte, como terapia da fala, fisioterapia ou determinados procedimentos cirúrgicos.

  • Referências:

www.vidasraras.org.br/site/sindromes-raras/mucopolissacaridoses/mps-ii/367-mps-tipo-ii-o-que-e-a-sindrome-de-hunter
www.casahunter.org.br/doencas-lisossomais/
www.atlasdasaude.pt/publico/content/sindrome-de-hunter-diagnostico-chega-em-media-7-anos-apos-primeiros-sintomas
www.lifestyle.sapo.pt/saude/saude-e-medicina/artigos/sindrome-de-hunter-uma-doenca-rara-para-a-qual-ha-diagnostico