DOENÇA DE TAY-SACHS

DOENÇA DE TAY-SACHS


  • O que é

A doença de Tay-Sachs pertence ao grupo das gangliosidoses GM2, que são doenças hereditárias causadas pela falta de uma enzima celular que degrada substâncias chamadas gangliosídios GM2 presentes nas células. Os gangliosídios são um tipo de material celular formado por gordura. Na doença de Tay-Sachs estes gangliosídios GM2 acumulam-se nos neurónios (células do sistema nervoso) devido à deficiência da enzima hexosaminidase A, que é necessária para a sua degradação. Por esta razão, a doença de Tay-Sachs tem um forte impacto no sistema nervoso central. Esta doença é quase clinicamente indiferenciável da doença de Sandhoff.

  • Quem é afetado

Afeta de igual forma homens e mulheres, sendo transmitida de pais para filhos. Para que a doença se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência (doença autossómica recessiva). A forma juvenil da doença de Tay-Sachs, (também designada por variante B1 da gangliosidose GM2), embora seja uma variante rara no mundo, constitui a segunda doença do lisossoma mais frequente em Portugal, apresentando uma prevalência de um caso em 30 mil pessoas.

  • Sintomas

A doença de Tay-Sachs manifesta-se ao nível do sistema nervoso central, com consequências drásticas ao nível da deterioração das capacidades cognitivas e motoras.

  • Classificação

Consideram-se três formas da doença, de acordo com a idade em que surgem os primeiros sintomas:

Forma infantil – É a variante mais comum e caracteriza-se pela deterioração progressiva das células do sistema nervoso, com reflexo nas capacidades físicas e mentais. Em geral, os bebés apresentam uma resposta muito exagerada perante ruídos repentinos ou outros estímulos, o que é designado por “resposta de sobressalto”. A criança pode ficar cega, surda, incapaz de engolir, atrofiada e paralisada. Os primeiros sintomas revelam-se nos primeiros meses de vida, progredindo até à morte, por volta dos quatro anos de idade.

Forma juvenil – É uma forma rara (Portugal é exceção) e normalmente manifesta-se entre os dois e os dez anos de idade. As crianças e os jovens desenvolvem perturbações cognitivas e motoras, nomeadamente, ao nível da linguagem e da marcha. A deterioração progressiva do sistema nervoso central conduz à cegueira e demência e a morte ocorre por volta dos 16 anos de idade.

Forma adulta– A forma adulta da doença é ainda mais rara e os primeiros sintomas aparecem na adolescência ou início da idade adulta. Ao contrário das outras formas, geralmente esta não é fatal e os sintomas podem deixar de progredir. Caracteriza-se por instabilidade da marcha, deterioração neurológica progressiva, distúrbios da fala, dificuldades de deglutição e declínio cognitivo, entre outros sintomas.

  • Tratamento

Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs. Os doentes devem receber cuidados no sentido de aliviar os sintomas e eventualmente prolongar a vida.

  • Referências:

“A Guia Metabólica em Português” Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG-DMR) – LINK
ABCMED, 2016. Conheça a doença de Tay Sachs. Disponível em – LINK