DOENÇA DE KRABBE

DOENÇA DE KRABBE


  • O que é

Também designada por lipidose galactosilceramida ou leucodistrofia de célula globóide, esta é uma doença neurológica grave causada pela deficiência da enzima galactocerebroside alfa-galactosidase. A doença de Krabbe integra um grupo de doenças designado por leucodistrofias, que resultam da perda de mielina (desmielinização) no sistema nervoso. A mielina é a camada que protege as células nervosas, garantindo a rápida transmissão de informação. Esta doença é também caracterizada pela presença de células anormais no cérebro – as células globóides – que têm normalmente mais do que um núcleo.

  • Quem é afetado

Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. Estima-se que tenha uma prevalência de um caso em 100 mil pessoas nos países do norte da Europa e uma incidência mundial entre um por 100 mil e 250 mil nados-vivos.

  • Sintomas

Podem distinguir-se de acordo com a idade em que começam a manifestar-se. Fraqueza muscular e problemas de visão estão entre os sintomas mais comuns.

  • Classificação

Habitualmente consideram-se diferentes formas da doença de Krabbe, de acordo com a idade em que esta começa a manifestar-se:

Forma infantil – Manifesta-se antes do primeiro ano de vida. Irritabilidade, fraqueza muscular, dificuldades na alimentação, episódios de febre sem infecção, atraso no desenvolvimento cognitivo e motor. Problemas respiratórios, de visão e convulsões são também sintomas comuns. Em regra, a esperança de vida não ultrapassa os dois anos.

Forma tardia infantil/ juvenil/ adulta –É raro a doença começar mais tarde, mas quando acontece é caracterizada por problemas de visão e dificuldades na marcha, entre outros sintomas. A esperança de vida é mais alargada nas pessoas em que a doença se manifesta tardiamente.

  • Tratamento

O tratamento está limitado ao transplante de medula óssea em casos específicos, contribuindo para atrasar a progressão da doença. Outras opções de tratamento (como a terapia de substituição enzimática) estão a ser alvo de investigação.

  • Referências:

www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=487
www.ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease#statistics
www.huntershope.org/family-care/leukodystrophies/krabbe-disease/