- O que é
Doença genética caracterizada pela deficiência da enzima arilssulfatase A (ARSA), que resulta na acumulação excessiva de sulfatídeo (um lípido) especialmente nas células do sistema nervoso que produzem mielina. A mielina é a camada que protege as células nervosas, garantindo a rápida transmissão de informação. As células nervosas cobertas por mielina formam um tecido chamado substância branca. A acumulação de sulfatídeo nas células que produzem mielina causa uma destruição progressiva da substância branca (leucodistrofia) no sistema nervoso central, nervos periféricos, rim, baço e outros órgãos. As consequências são a paralisia progressiva e a demência.
- Quem é afetado
Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. Estima-se que ocorra num caso em 40 mil a 160 mil em todo o mundo.
- Sintomas
A paralisia progressiva e a demência são os sintomas mais comuns.
- Classificação
Consideram-se duas formas desta doença, de acordo com a idade em que surgem os primeiros sintomas:
Forma infantil – É a forma mais comum desta doença e constitui entre 50 a 60% de todos os casos. Caracterizada por paralisia progressiva e demência que se inicia geralmente antes dos 4 anos de idade e leva à morte após cerca de 5 anos do início dos sintomas.
Forma juvenil – Afeta 20 a 30% das pessoas com esta doença. Manifesta-se entre os 4 e os 16 anos de idade com distúrbios da marcha, regressão intelectual e perturbações neurológicas. A esperança de vida situa-se por volta dos 20 anos após o início dos sintomas.
Forma adulta – É a forma mais ligeira da doença, registando-se em 15 a 20% de todos os casos. Os primeiros sintomas costumam ser dificuldades na escola ou no trabalho, abuso de álcool ou de drogas. Sintomas psiquiátricos também são observados, como alucinações. A esperança de vida situa-se por volta dos 20 a 30 anos após o início dos sintomas. Ao longo deste tempo é possível que se registem períodos de maior estabilidade ou de progressão mais rápida da doença.
- Tratamento
Não há tratamento específico disponível, pelo que o mesmo deve ser dirigido aos sintomas.
- Referências:
www.ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy#statistics
www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/3230/metachromatic-leukodystrophy
www.eurordis.org/pt-pt/news/leggi-la-storia-di-borys-affetto-da-leucodistrofia-metacromatica