FARBER APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

O que é

Também chamada lipogranulomatose de Farber, esta doença resulta da deficiência da enzima ceramidase, que é responsável por processar a ceramida, um lípido que, se não for metabolizado, acumula-se nas células causando problemas nas articulações, fígado, garganta e, em casos mais graves, no sistema nervoso central.

Quem é afetado

É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. Esta é uma lipidose rara, havendo apenas cerca de 80 casos descritos na literatura médica.

Sintomas

Os primeiros sintomas surgem cedo, normalmente entre as duas semanas de vida e os quatro meses. Consideram-se três sintomas típicos: inchaço doloroso das articulações, pequenos nódulos sob a pele e um choro rouco que pode evoluir para a incapacidade de produzir sons (afonia). Podem detetar-se também problemas respiratórios, aumento do volume do fígado e baço e atraso do desenvolvimento cognitivo.

Classificação

Os investigadores consideram sete tipos de doença de Farber, consoante as suas características:

Tipo 1 – É a forma mais comum da doença de Farber e está associada aos sintomas clássicos relacionados com a voz, nódulos e problemas das articulações. Manifesta-se pouco tempo depois do nascimento e o atraso do desenvolvimento e os problemas pulmonares são comuns. Em geral, a esperança de vida não ultrapassa a primeira infância.

Tipos 2 e 3 – Geralmente, os sintomas são menos graves do que nos outros tipos de doença de Farber. Os três sintomas clássicos estão presentes, mas não há atraso do desenvolvimento. As crianças afetadas podem viver até meados ou final da infância.

Tipo 4 – Está associado a problemas neurológicos graves. Observam-se grandes depósitos de lípidos no fígado, baço, pulmões e nos tecidos do sistema imunitário, o que provoca graves problemas que põem em risco a vida das crianças com esta doença. Em regra a sobrevivência não ultrapassa os 5 anos de idade.

Tipo 5 – Igualmente associado a problemas neurológicos graves, com progressivo declínio do sistema nervoso central, o que conduz a paralisia dos braços e pernas, convulsões, perda da fala, contrações musculares involuntárias e atraso do desenvolvimento. As crianças sobrevivem até à primeira infância.

Tipos 6 e 7 – São tipos muito raros e as pessoas afetadas apresentam outras doenças associadas.

Tratamento

Não existe tratamento específico para esta doença, pelo que devem ser tratados os sintomas, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida dos doentes.