FABRY APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

O que é

A doença de Fabry, também designada por doença de Anderson-Fabry, é uma doença genética caracterizada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A). Esta enzima é responsável pela decomposição de uma matéria gorda denominada globotriaosilceramida (GL-3 ou Gb3) que, se não for processada corretamente, acumula-se nos lisossomas. Esta acumulação dá origem a diversos e progressivos problemas de saúde.

Quem é afetado

É uma doença hereditária e progressiva, que pode afetar homens e mulheres (mais os homens) de todas as etnias. Trata-se de uma doença genética ligada ao cromossoma X, porque o gene responsável pela produção da enzima α-Gal A encontra-se no cromossoma X. Estima-se que no mundo existam mais de 25 mil pessoas atingidas pela doença. A incidência anual (surgimento de casos novos) é de 1 em 80 mil nascimentos. Se forem tidas em conta variantes da doença de início tardio, estima-se que a sua prevalência seja de 1 em 3 mil casos.

Sintomas

Esta é uma doença multissistémica (afeta vários órgãos), razão por que pode apresentar sintomas muito diversos ou até, no seu início, nem apresentar sinais detetados pela pessoa. . Caracteriza-se por alterações renais (disfunção renal progressiva, que pode culminar em insuficiência renal, com necessidade de fazer hemodiálise ou transplante renal), cardíacas (como hipertrofia do ventrículo esquerdo ou arritmias), neurológicas (como acidentes vasculares cerebrais – AVC – ou dor neuropática), oftalmológicas e dermatológicas, entre outras. Os primeiros sintomas podem surgir na infância ou juventude, sendo a dor neuropática a mais comum, associada a sensação de queimadura e formigueiro nas mãos e pés, intolerância ao exercício, angioqueratomas, intolerância ao calor/frio e perturbações gastrointestinais. Há casos em que os primeiros sintomas surgem apenas na idade adulta.

Classificação

Distinguem-se dois tipos da doença de Fabry:

Forma clássica: início dos sintomas na infância; manifestações graves a nível renal, cardíaco e do Sistema Nervoso Central, comprometendo a qualidade de vida; diminuição da esperança média de vida

Forma não clássica (ou de início tardio): início tardio dos sintomas; deve-se a uma deficiência enzimática menos pronunciada; geralmente não afeta todos os sistemas de órgãos.