AUSTIN APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

O que é

Também designada por deficiência múltipla de sulfatases (DMS), a doença de Austin é caracterizada por uma deficiência generalizada de todas as sulfatases. Mais concretamente, resulta da deficiência da enzima geradora de formilglicina (FGE), que é necessária para a modificação de outras enzimas – as sulfatases. Estas substâncias incluem uma variedade de açúcares, gorduras e hormonas. Se as moléculas que contêm sulfato não forem corretamente processadas pelo organismo, acumulam-se nas células, conduzindo à sua morte.

Quem é afetado

Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. É uma lipidose extremamente rara, apenas estão descritos cerca de 40 casos na literatura.

Sintomas

Os sinais e sintomas variam bastante de pessoa para pessoa, mas refletem-se sobretudo ao nível do cérebro, pele e esqueleto.

Classificação

Consideram-se três formas da doença de Austin, sendo que em todas a esperança de vida é reduzida:

Neonatal – É a forma mais grave da doença, com os sintomas a aparecerem pouco depois do nascimento. Caracteriza-se pela deterioração do sistema nervoso, atraso do desenvolvimento, pele seca e escamativa (ictiose), excesso de cabelo (hipertricose), coluna encurvada (escoliose), perda de audição e problemas de coração.

Infantil tardia – É a forma mais comum da doença de Austin. Inicialmente o desenvolvimento cognitivo da criança é normal, mas observa-se perda progressiva de capacidades mentais e motoras. A criança pode apresentar também ictiose, malformações ósseas e traços faciais alterados.

Juvenil – O surgimento desta doença no final da infância é raro. Também aqui a criança apresenta um desenvolvimento cognitivo normal de início, que depois começa a deteriorar-se, ainda que mais lentamente que nas outras formas da doença. A ictiose é um dos sintomas mais comuns.