GANGLIOSIDOSE GM1 – DOENÇA DE LANDING

GANGLIOSIDOSE GM1 – DOENÇA DE LANDING


  • O que é

Doença caracterizada pela deficiência da atividade da enzima beta-galactosidase, o que conduz à acumulação tóxica de gangliosídeos (um tipo de lípido) nos tecidos corporais, em particular no sistema nervoso central.

  • Quem é afetado

Trata-se de uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. Estima-se que a prevalência ao nascimento se situe entre um por 100 mil a 200 mil nados-vivos.

  • Sintomas

Problemas de desenvolvimento, atraso cognitivo e fraqueza muscular são alguns dos sintomas desta doença.

  • Classificação

Esta doença é classificada em três tipos, de acordo com a idade em que se manifesta, mas alguns investigadores preferem considerar um continuum de gravidade da doença:

Tipo 1 ou forma infantil – Quando a doença se manifesta por volta dos seis meses de idade. Até esta altura, as crianças desenvolvem-se normalmente, mas entretanto regridem e algumas perdem as capacidades adquiridas até então. Os músculos perdem força e as crianças tornam-se sensíveis a ruídos repentinos, manifestando reações exageradas. Posteriormente, observa-se aumento do volume do fígado e baço, malformações do esqueleto, convulsões, profundas perturbações cognitivas, opacidade da córnea, perda de visão, alteração dos traços faciais (fácies grosseira) e problemas de coração. Geralmente, as crianças não sobrevivem além da primeira infância.

Tipo 2 ou forma infantil tardia/juvenil – Consiste numa forma intermédia da doença, sendo que o início dos sintomas começa entre os 18 meses e os 5 anos de idade. As crianças com esta forma da doença apresentam regressão cognitiva, mas não têm traços faciais alterados ou órgãos aumentados. Em regra, a progressão da doença é mais lenta, ainda que a esperança de vida seja igualmente curta.

Tipo 3 ou forma adulta ou crónica – É a forma mais ligeira da doença. A idade do aparecimentos dos primeiros sintomas varia, mas em regra acontece na adolescência. Entre os sintomas contam-se a contração involuntária de vários músculos e malformação da coluna vertebral. A esperança de vida é variável.

  • Tratamento

Não existe tratamento disponível, pelo que deve ser dirigido aos sintomas.

  • Referências:

www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=354&lng=PT
www.ghr.nlm.nih.gov/condition/gm1-gangliosidosis#statistics
www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/10891/gm1-gangliosidosis
www.ntsad.org/the-diseases/gm-1
www.emedicine.medscape.com/article/951637-overview