DOENÇA DE SANDHOFF

DOENÇA DE SANDHOFF


  • O que é

A doença de Sandhoff pertence ao grupo das gangliosidoses GM2, que são doenças hereditárias causadas pela falta de uma enzima celular que degrada substâncias chamadas gangliosídios GM2 presentes nas células. Os gangliosídios são um tipo de material celular formado por gordura. Na doença de Sandhoff estes gangliosídios GM2 acumulam-se nos neurónios (células do sistema nervoso) devido à deficiência das enzimas hexosaminidase A e B, que são necessárias para a sua degradação. Por esta razão, a doença de Sandhoff tem um forte impacto no sistema nervoso central. Esta doença é quase clinicamente indiferenciável da doença de Tay-Sachs.

  • Quem é afetado

Afeta de igual forma homens e mulheres, sendo transmitida de pais para filhos. Para que a doença se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência (doença autossómica recessiva). Esta doença ocorre em populações de etnias diferentes, sendo mais comum na população crioula do norte da Argentina e entre os índios Métis, por exemplo.

  • Sintomas

Degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira, mancha vermelha na mácula e grande sensibilidade ao ruído.

  • Classificação

Habitualmente consideram-se duas formas desta doença, de acordo com a idade dos primeiros sintomas:

Forma infantil – É a forma mais comum e também a mais grave. As crianças aparentam um desenvolvimento normal até por volta dos 3 ou 6 meses de idade, altura em que o seu desenvolvimento fica mais lento e os músculos mais fracos. Algumas competências entretanto adquiridas são perdidas e as crianças apresentam reações exageradas a ruídos repentinos. Convulsões, perda visual e auditiva, atraso cognitivo, problemas respiratórios e paralisia são outros sintomas comuns, bem como a presença de uma mancha vermelha na mácula do olho. Algumas crianças apresentam o fígado e baço com volume aumentado, bem como malformações ósseas. A esperança de vida não ultrapassa a primeira infância.

Outras formas – O início dos primeiros sintomas numa altura posterior é mais raro, mas pode acontecer. A gravidade é menor que na forma infantil. Entre os sintomas destaca-se fraqueza muscular, perda de coordenação muscular, problemas de fala e deterioração mental.

  • Tratamento

Não existe tratamento disponível para esta doença, pelo que o mesmo deve ser dirigido aos sintomas.

  • Referências:

www.ghr.nlm.nih.gov/condition/sandhoff-disease#statistics
www.rarediseases.org/rare-diseases/sandhoff-disease/