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A Fada dos Dentes do Novo Milénio vai estudar doenças lisossomais de sobrecarga – e precisa da nossa ajuda

Embora vivamos um momento de pandemia, no qual o Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge tem assumido um papel preponderante, o trabalho e a investigação em outras áreas da Saúde Pública continua, e novos projectos começam a dar os primeiros passos, inclusivamente na área das doenças raras. É o caso de um projecto inovador que está a ser implementado no laboratório da Doutora Sandra Alves, no Porto. Este grupo dedica-se exclusivamente à investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS).

De entre as várias iniciativas em curso nesse laboratório, destacamos hoje o projecto denominado “A Fada dos Dentes 2020”, da investigadora Maria Francisca Coutinho. Inicialmente desenhado para estabelecer linhas celulares neuronais a partir de células estaminais da polpa dentária de doentes com Mucopolissacaridose de tipo III (MPS III), ou síndrome de Sanfilippo, este projeto foi agora alargado de modo a abranger outras DLS de apresentação neurológica.

É nesse sentido que surge esta notícia, e o envolvimento da APL – Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma, enquanto associação, no Projeto d’ “A Fada dos Dentes 2020”, promovendo um pedido de voluntários entre os nossos sócios. O estudo dirige-se a crianças com doença lisossomal de sobrecarga que estejam em fase de transição entre a dentição decídua (dentes de leite) e a dentição permanente (dentes definitivos), cujas famílias se disponibilizem a ceder um dente de leite (canino ou incisivo).

Importa referir que não se pede a remoção activa dos dentes mas apenas que, aquando da queda natural de um dente de leite, a família o recolha e preserve numa solução adequada, que lhes será facultada aquando da assinatura da Declaração de Consentimento Informado e Esclarecido por parte do representante do participante.

No fundo, é muito simples participar: basta ceder-nos um canino ou incisivo, logo que ele caia!

Se quiser saber mais informações a propósito deste projeto, veja a brochura informativa que preparamos:

VER BROCHURA.

 

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Testemunho Francisco Carreiro – Dia Internacional da Doença de Gaucher

Neste Dia Internacional da Doença de Gaucher assista ao vídeo do Francisco Carreiro, Presidente da Mesa da Assembleia Geral da APL (Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma) que vive com a doença de Gaucher e nos mostra a importância da Associação na sua vida.

Saiba mais sobre a Doença de Gaucher em:
https://aplisosoma.org/doencas/doenca-de-gaucher

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A Nova União das Associações das Doenças Raras

Celebrou-se no passado dia 29 de maio a escritura da RD-Portugal, a nova União de Associações de Doenças Raras, para que nenhum doente fique sem voz ou representação.

A APL faz parte desta nova entidade, que conta já com mais de 20 Associações.

Este é mais um passo importante para as famílias e pessoas com Doenças Raras, na luta pela qualidade de vida, tratamento e perseguição da Cura.

Este é mais um motivo para celebrar!

Visite o site: https://raras.pt

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Atualização do Guia informativo da PLATAFORMA SAÚDE EM DIÁLOGO

Caros Sócios APL,

Junto enviamos atualização do Guia informativo da PLATAFORMA SAÚDE EM DIÁLOGO com as “Questões mais Frequentes sobre Vacinação COVID-19/ FAQs” e respetivas respostas.

A segunda versão deste Guia foi atualizada tendo em conta a informação divulgada por fontes oficiais até à data de 24 de maio, dado que este tema se encontra em permanente atualização.
Para a atualização deste documento a Plataforma contou com o apoio do CEDIME – Centro de Informação do Medicamento e Intervenções em Saúde

Enviamos ainda link para o site da Plataforma onde poderão encontrar esta segunda versão do Guia informativo: CONSULTAR GUIA INFORMATIVO

Esperamos que esta informação vos seja útil e que partilhem com os vossos contactos mais próximos, a informação é importante para todos.

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RD-Portugal – nova união de Associações de doentes com doença rara

A RD-Portugal é a nova união de Associações de doentes com doença rara. Tem como missão trazer as doenças raras para a ordem do dia, todos os dias do ano e não apenas no dia Mundial das Doenças Raras. Esta união já conta com mais de 20 Associações e espera continuar a crescer!

Saiba mais sobre a RD-Portugal em: RD-PORTUGAL

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Dia Internacional de Consciencialização para as Mucopolissacaridoses (MPSs)

Hoje celebramos o Dia Internacional de Consciencialização para as Mucopolissacaridoses (MPSs)! As MPSs são um grupo de doenças raras, entre as quais podemos encontrar a MPS I. O Márcio conta-nos como é viver com esta doença, desde o momento em que tudo começou até aos dias de hoje.

Conheça os sinais da MPS I e ajude os doentes a percorrem um caminho mais rápido até ao diagnóstico.

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Dia Internacional das MPS – 15 de maio

Junte-se a nós no dia 15 de maio para ajudar a aumentar a sensibilização para as Mucopolissacaridoses (MPS). O diagnóstico de MPS pode ser um desafio para as famílias.

O seu apoio pode ajudar pais e profissionais de saúde a obter um diagnóstico precoce.

Saiba mais sobre as MPS em: https://aplisosoma.org/grupo-d…/as-mucopolissacharidoses-mps

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