É no mês de outubro que se assinala a Doença de Gaucher, desafiámos a nossa associada Sónia Castro, a partilhar connosco a sua experiência de vida com Gaucher.
Obrigada, Sónia, por esta partilha e por estar disponível para estar ao lado da APL!
Saiba mais sobre a Doença de Gaucher em: SABER MAIS
A APL foi convidada a apresentar o tema Qualidade de Vida nas MPS – Perspetiva do Doente, na reunião MPS360. Para compreender a perspetiva de uma pessoa com MPS, desafiámos o Isac a deixar que o acompanhássemos um dia nas suas rotinas diárias.
Fique para ver este testemunho incrível partilhado pelo Isac Brito!
Embora vivamos um momento de pandemia, no qual o Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge tem assumido um papel preponderante, o trabalho e a investigação em outras áreas da Saúde Pública continua, e novos projectos começam a dar os primeiros passos, inclusivamente na área das doenças raras. É o caso de um projecto inovador que está a ser implementado no laboratório da Doutora Sandra Alves, no Porto. Este grupo dedica-se exclusivamente à investigação em Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS).
De entre as várias iniciativas em curso nesse laboratório, destacamos hoje o projecto denominado “A Fada dos Dentes 2020”, da investigadora Maria Francisca Coutinho. Inicialmente desenhado para estabelecer linhas celulares neuronais a partir de células estaminais da polpa dentária de doentes com Mucopolissacaridose de tipo III (MPS III), ou síndrome de Sanfilippo, este projeto foi agora alargado de modo a abranger outras DLS de apresentação neurológica.
É nesse sentido que surge esta notícia, e o envolvimento da APL – Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma, enquanto associação, no Projeto d’ “A Fada dos Dentes 2020”, promovendo um pedido de voluntários entre os nossos sócios. O estudo dirige-se a crianças com doença lisossomal de sobrecarga que estejam em fase de transição entre a dentição decídua (dentes de leite) e a dentição permanente (dentes definitivos), cujas famílias se disponibilizem a ceder um dente de leite (canino ou incisivo).
Importa referir que não se pede a remoção activa dos dentes mas apenas que, aquando da queda natural de um dente de leite, a família o recolha e preserve numa solução adequada, que lhes será facultada aquando da assinatura da Declaração de Consentimento Informado e Esclarecido por parte do representante do participante.
No fundo, é muito simples participar: basta ceder-nos um canino ou incisivo, logo que ele caia!
Se quiser saber mais informações a propósito deste projeto, veja a brochura informativa que preparamos:
Neste Dia Internacional da Doença de Gaucher assista ao vídeo do Francisco Carreiro, Presidente da Mesa da Assembleia Geral da APL (Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma) que vive com a doença de Gaucher e nos mostra a importância da Associação na sua vida.
Saiba mais sobre a Doença de Gaucher em:
https://aplisosoma.org/doencas/doenca-de-gaucher
O Isac cedeu algum do seu tempo para deixar o testemunho de como é viver com MPSII.
O Isac tem MPSII, mas a vida do Isac é muito mais que a MPS, é a família, são os amigos, o desporto, o trabalho,
as experiências, a aventura.
Obrigado Isac!
Celebrou-se no passado dia 29 de maio a escritura da RD-Portugal, a nova União de Associações de Doenças Raras, para que nenhum doente fique sem voz ou representação.
A APL faz parte desta nova entidade, que conta já com mais de 20 Associações.
Este é mais um passo importante para as famílias e pessoas com Doenças Raras, na luta pela qualidade de vida, tratamento e perseguição da Cura.
Este é mais um motivo para celebrar!
Visite o site: https://raras.pt
Caros Sócios APL,
Junto enviamos atualização do Guia informativo da PLATAFORMA SAÚDE EM DIÁLOGO com as “Questões mais Frequentes sobre Vacinação COVID-19/ FAQs” e respetivas respostas.
A segunda versão deste Guia foi atualizada tendo em conta a informação divulgada por fontes oficiais até à data de 24 de maio, dado que este tema se encontra em permanente atualização.
Para a atualização deste documento a Plataforma contou com o apoio do CEDIME – Centro de Informação do Medicamento e Intervenções em Saúde
Enviamos ainda link para o site da Plataforma onde poderão encontrar esta segunda versão do Guia informativo: CONSULTAR GUIA INFORMATIVO
Esperamos que esta informação vos seja útil e que partilhem com os vossos contactos mais próximos, a informação é importante para todos.
A RD-Portugal é a nova união de Associações de doentes com doença rara. Tem como missão trazer as doenças raras para a ordem do dia, todos os dias do ano e não apenas no dia Mundial das Doenças Raras. Esta união já conta com mais de 20 Associações e espera continuar a crescer!
Saiba mais sobre a RD-Portugal em: RD-PORTUGAL
