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Aplisossoma

Dia Internacional das Doenças Raras – 28 de Fevereiro

Todos os anos, a Eurordis, a federação europeia de associações de doenças raras, coordena com alianças nacionais o Dia das Doenças Raras – o Dia Internacional das Doenças Raras – no último dia de fevereiro em mais de 60 países. Em 2021, a 14ª edição acontecerá no domingo, 28 de fevereiro.

Este ano a campanha numérica assenta sobre o tema: “6 continentes, 6 retratos, 6 heróis, 6 vidas”

Veja o vídeo oficial ; para ver com legendas em português, basta clicar na roda dentada -> subtitles/CC -> Português (Portugal)

Descubra os vários eventos on-line importantes aqui:

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A APL vai participar no dia 27 de fevereiro no Webinar – 1 por 600 mil – no dia 27 de fevereiro, fique atento, o link ficará disponível em breve.

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Protocolo ADs – CENS da CIP

Tendo em conta a especial vulnerabilidade das pessoas com doença ou com receio de estarem doentes, bem como dos seus cuidadores, que obriga à organização dos serviços e da sua prestação, à priorização dos atendimentos, à facilitação dos circuitos e da atenção para o atendimento de qualidade, que constituem a marca distintiva que deve caracterizar as instituições de saúde nos setores público, social e privado, foi assinado, no passado dia 11/11/2020, um protocolo entre os membros do Conselho Estratégico Nacional da Saúde da CIP e 70 Associações de Doentes.

A APL, fazendo parte do conjunto das 70 associações, que designa as medidas para assegurar e melhorar o acesso das pessoas com doenças, aos cuidados de saúde e que tem vindo a defender o tratamento domiciliário dos doentes portadores de doenças lisossomais de sobrecarga, congratula-se, assim, com este acordo e espera que as ações para pôr em prática estas medidas venham a ser definidas com clareza e brevidade, para estarem à disposição de todos os pacientes e seus familiares.

Consulte o documento neste link.

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Obrigado a todos os que participaram no Dia da Sensibilização para as MPS

Obrigado por ajudar a aumentar a sensibilização para as MPS. Ao visitar o site MPSDay.com, ajudou pais e médicos a #Perseguirossinais de MPS. A MPS II, também conhecida como Síndrome de Hunter, é uma doença única, que afeta sobretudo rapazes. Para saber mais sobre os sinais e sintomas da Síndrome de Hunter, visite huntersyndrome.info e oiça o testemunho das famílias que vivem com esta doença.

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Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma - APL

Abril é o Mês de Consciencialização para a Doença de Fabry

Estamos em abril, o que é sinónimo de #FabryAwarenessMonth, o Mês de Consciencialização para a Doença de Fabry! Um período para a comunidade de Fabry contar ao mundo como é esta Doença Rara. Quanto mais pessoas souberem o que é a Doença De Fabry, mais pessoas poderão ser diagnosticadas de forma precoce.

Para celebrar, a Rede Internacional de Fabry (FIN) está a organizar um concurso: “Vamos ser Fabry Criativos”. Esta é uma oportunidade para expressar de forma criativa o que significa viver com uma doença rara, e partilhar a sua história com a comunidade de Fabry e não só. Para mais detalhes, visite @fabryinternationalnetwork e envie a sua inscrição para info@fabrynetwork.org até 30 de abril de 2020.

#FabryAwarenessMonth #FAM

Boa sorte!

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Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma - APL

A CCTDLS, Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga

Criada por despacho do Secretário de Estado Adjunto da Saúde em 2016 a CCTDLS trata de assegurar a monitorização e avaliação do tratamento das doenças lisossomais de sobrecarga, que funciona no âmbito do INSA (Instituo Nacional De Saúde Dr Ricardo Jorge – INSA).

Consulte o link da DGS sobre a CCTDLS :

http://www.insa.min-saude.pt/category/areas-de-atuacao/genetica-humana/doencas-lisossomais-de-sobrecarga/

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Aplisossoma - Webinar Covid 19

Webinar 2020/04/20

As pessoas que lidam com doenças raras – doentes, familiares e cuidadores – estão habituadas a gerir a sua vida de formas diferentes das habituais. Mas num cenário de pandemia, novas incertezas e preocupações aparecem.

Neste contexto, e no âmbito da comunidade Raras e Especiais, a Sanofi Genzyme, em colaboração com a Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma, organiza a primeira sessão das Conversas Raras e Especiais, dedicada à partilha de testemunhos, e esclarecimento de dúvidas que afetam estes doentes durante esta fase pandémica. 
No dia 20 de abril, pelas 18:00 horas, juntamos num webinar online, aberto a todos os interessados,

  • Dra. Elisa Leão Teles, do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, do Centro Hospitalar Universitário São João, Porto;
  • Enfª. Joana Marçal do Serviço de Neurologia do CHUC;
  • Engº  António Silva, presidente da APL

que irão fazer uma abordagem sobre as Doenças Lisossomais de Sobrecarga numa fase em que a COVID-19 impacta a vida de todos nós. 
Ouviremos também testemunhos de vários doentes, e abrimos o fórum para perguntas e respostas que ajudarão todos os participantes a lidar com esta pandemia.
Reserve no seu calendário, registe-se e assista em https://raraseespeciais.streaming.digitalazul.pt

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Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma - APL

Dia Mundial de Pompe: A doença rara que leva 10 anos a ser diagnosticada

Para assinalar o Dia Mundial da Doença de Pompe, que se celebra hoje, dia 15 de abril, a Associação Portuguesa de Neuromusculares e a Sanofi Genzyme alertam para os sintomas desta patologia rara que demora, em média, 10 anos a ser diagnosticada. ‘Não está na sua cabeça. Está nos seus músculos’ é o mote da campanha lançada em abril para aumentar a identificação dos sinais e o diagnóstico precoce da doença em Portugal.

A campanha inclui uma ação de call to action na estação do metropolitano do Saldanha, em Lisboa, com o objetivo de alertar para os sintomas da doença e incentivar a população a procurar ajuda médica se sentir um ou mais sintomas como dores musculares, cansaço físico ou sonolência diurna, entre outros. Desenvolvida pela Bee Ineditus, esta iniciativa esta iniciativa decorrerá no final do mês de abril.

Notícias ao Minuto – LINK PARA A NOTÍCIA COMPLETA

 

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Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma - APL

Dia Mundial da Doença de Pompe

Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, esteve na Edição da Manhã.

Assinala-se hoje, 15 de abril, o Dia Mundial da Doença de Pompe. Esta é uma doença rara e debilitante que demora cerca de 10 anos a ser diagnosticada, sendo os sintomas fraqueza muscular que afeta o movimento, a respiração e a função cardíaca. Para assinalar a data, foi também lançada a campanha “Não está na tua cabeça. Está nos teus músculos” com o objetivo de detetar mais casos em Portugal. Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, esteve na Edição da Manhã.

SIC Notícias – LINK PARA A ENTREVISTA

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Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma - APL

Primeiro Manual de Apoio à Pessoa com Doença Rara

Acaba de ser disponibilizado o primeiro manual de apoio à pessoa com doença rara, com o objetivo de compilar informação útil para apoiar a pessoa com doença rara, ao longo de todas as fases do ciclo de vida. O documento, que resulta do trabalho desenvolvido pela Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras, reúne informação sintetizada sobre o acesso aos cuidados de saúde no Serviço Nacional de Saúde (SNS), à educação, aos apoios e respostas sociais, bem como aos produtos de apoio atualmente disponíveis.

Instituto Nacional para a Reabilitação – LINK PARA A NOTÍCIA COMPLETA

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