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Doença de Gaucher e o tratamento, Francisco & Sérgio contam, numa conversa RARA, a sua experiência!

Assista ao episódio 2.

Os nossos associados Francisco & Sérgio, contam, numa conversa RARA, como é viver com Gaucher!

Assista ao episódio 1.

20 Anos depois de ter sido criada, a SPDM – Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas entende que uma das suas prioridades para os próximos 10 anos é dar a conhecer aos portugueses a importância que as doenças metabólicas têm na saúde de milhares de portugueses (doentes e familiares) e esta peça de comunicação em vídeo é um dos primeiros passos neste sentido.

Parabéns SPDM!

Sabia que se manifesta logo no início da infância e se assemelha a uma Doença de Alzheimer infantil? Os sintomas devem-se a uma acumulação de substâncias tóxicas, especialmente nos neurónios. Isto leva a perturbações no funcionamento do cérebro das crianças, que as podem deixar muito debilitadas.

Encontrar formas de estudar a doença, e de avaliar possíveis tratamentos que sejam eficazes e seguros para testar em doentes é muito importante.

Neste projeto do Departamento de Genética Humana, “colaboramos” com a
tradicional “Fada dos Dentes”, que recolhe os “dentes de leite” das crianças quando eles caem. Esses dentinhos são uma forma mais simples de obter células de crianças doentes e não doentes.

Venha connosco nesta viagem para descobrir o que podemos fazer com essas células.

➡️ Conheça a importância de usarmos um bom modelo para perceber melhor a doença e, mais tarde, testar novos tratamentos, com o nosso projeto “A Fada dos Dentes 2020”. Assista ao vídeo.

A APL vai realizar o 1º Bootcamp nos dias 8 e 9 de outubro de 2022.

Inscrições limitadas! O valor da inscrição é simbólico.

O transporte é garantido pela APL a todos os participantes.

Faça a sua inscrição através do email [email protected]
ou envie-nos um email caso precise de alguma informação adicional.

App Unique – O que é?

Aplicação móvel dedicada a doentes que vivem com Doenças de Sobrecarga Lisossomal (doenças de Gaucher, Fabry, Pompe ou MPS I), cujo objetivo é apoiá-los no seu dia a dia, procurando melhorar a sua qualidade de vida.

A App Unique pretende:

1 – Informar

Informação em português sobre a doença.

2 – Acompanhar

Conjunto de funcionalidades que permitem fazer registos diários, criar alertas e manter-se ativo.

3 – Conectar

Relatórios retirados da aplicação podem ser apresentados ao médico nas consultas de seguimento.

Faça download e comece já a usar!

A Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma, APL, realizou no passado dia 11 de junho, o seu primeiro Encontro presencial pós pandemia COVID-19.

O Encontro realizou-se na Fundação Engenheiro António de Almeida no Porto e contou com a presença de cerca de 30 participantes, entre associados e profissionais de saúde.

O Presidente da APL, António Silva, fez a abertura do Encontro agradecendo a todos os participantes a sua presença neste momento de reencontro, com tanto significado para a Associação.

Este agradecimento foi em especial para os associados, mas também para os profissionais de saúde, que desde sempre têm acompanhado estas famílias e que são um enorme apoio para a Associação, sem esquecer os patrocinadores que possibilitaram a concretização do Encontro e, a Fundação Engº António de Almeida, que gentilmente cedeu o espaço.

Durante a reunião, que teve a duração de cerca de três horas, foi possível ouvir em retrospectiva o trabalho que a APL tem desenvolvido nestes dois últimos anos, e conhecer os projetos e planos para o futuro.

A mesa-redonda que se seguiu, com o tema Abordagem Multidisciplinar: Apoio Psicossocial e Processo de Transição, foi moderada pela Dra. Elisa Leão Teles, em co-moderação com a Dra. Maria do Carmo Macário e pela Dra. Sandra Alves e com apresentações da Dra. Joana Almeida e da Dra. Paula Namora, ambas do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.

A mesa-redonda foi muito participativa, com intervenção da plateia, e enriquecida com os valiosos testemunhos de diversos associados presentes.
Na plateia estiveram também presentes a Dra. Francisca Coutinho e o Dr. Paulo Gaspar do Instituto Nacional Dr. Ricardo Jorge (INSA).

Destacamos um dos projetos apresentados, desenvolvidos pela APL no último ano, a criação dos “Núcleos de Doentes”, que pelo potencial de aproximação dos associados entre si e a associação, se reveste de grande importância. Os associados ligados às Doenças de Gaucher e Cistinose, os primeiros núcleos desenvolvidos, que tenham interesse em participar nos núcleos devem contactar diretamente o email [email protected] para obter mais informação.

Foi uma experiência muito enriquecedora, que a APL pretende replicar num futuro próximo.

Veja aqui as fotografias do Encontro. »GALERIA

Fique atento, teremos mais notícias em breve!