CISTINOSE APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

O que é

A cistinose é uma doença metabólica que resulta de uma acumulação no organismo de um aminoácido chamado cistina, devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. Com a acumulação, a cistina forma cristais em diversos órgãos e tecidos do corpo, afetando sobretudo os olhos e os rins.

Quem é afetado

É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. A sua prevalência é de um por cada 100 mil a 200 mil nascimentos.

Sintomas

Os sintomas da cistinose variam de acordo com o órgão afetado e a idade em que se manifesta, podendo incluir emissão excessiva de urina, desidratação, sede, atraso do crescimento (na forma infantil), lacrimejo, excessiva sensibilidade à luz, dor nos olhos, cansaço, hipotiroidismo, diabetes, entre outros.

Classificação

Distinguem-se três formas de apresentação da doença:

Forma infantil – É a forma mais frequente e mais grave, caracterizando-se por uma nefropatia (síndrome de Fanconi), alterações endócrinas, baixa estatura, retinopatia com formação de cristais na córnea. Mais tarde podem surgir manifestações musculares e neurológicas.

Forma adolescente – Caracteriza-se pelo depósito de cistina em diversos órgãos, incluindo o rim. Esta situação evolui lentamente para a doença renal crónica, observando-se um crescimento normal.

Forma adulta – A apresentação da doença é praticamente benigna, com depósitos de cistina na córnea e medula óssea, mas sem doença renal associada.

Tratamento

O tratamento é feito com cisteamina, que ajuda o organismo a libertar-se de parte da cistina em excesso. No entanto, não é possível impedir completamente a progressão da doença, sendo por vezes necessário recorrer à transplantação renal nos casos em que este órgão já está muito afetado. É também necessário tratar os restantes sintomas e complicações com terapêutica adequada.