Cada pessoa que vive com a doença de Pompe é única. A sua experiência é muito importante e valiosa para todos os que vivem com esta doença rara. Estamos a partilhar a sabedoria das #PerolasdePompe com a comunidade para ajudar a encontrar esperança, um espírito positivo e luz no meio da escuridão.
Saiba mais sobre a doença de Pompe em: » SABER MAIS
Esta doença acontece devido a uma anomalia genética que implica disfunção na atividade de uma enzima lisossomal (mau funcionamento de um organelo chamado lisossoma, que se encontra em grande número dentro das nossas células e que é responsável pela degradação de substâncias complexas que já não estão em uso no nosso corpo, chamadas glicosaminoglicanos). A acumulação dos glicosaminoglicanos é progressiva e leva à deformação das células e aos sinais físicos, sensoriais e intelectuais que caraterizam a MPS II.
A enzima que está a funcionar mal na MPS II chama-se iduronato-2-sulfatase e o gene que possui a variante que dá origem a esta enzima chama-se IDS.
A Doença de Hunter é a mucopolissacaridose mais frequente em Portugal.
Esta anomalia é transmitida de uma mãe com nenhum ou poucos sintomas para filhos do género masculino que apresentam os sintomas caraterísticos. A esta transmissão chama-se de autossómica ligada ao cromossoma X. Por este motivo se diz ser uma doença genética.
Existe uma grande variabilidade nas manifestações e na sua gravidade, mas caracteristicamente trata-se de uma patologia degenerativa e progressiva.
Nas formas mais graves, as queixas aparecem mais cedo, em crianças muito jovens ou até ao nascimento. Nas formas mais ligeiras pode nunca ser feito o diagnóstico.
Sendo uma doença rara, pode acontecer que os médicos durante toda a sua prática clínica, nunca venham a observar nenhum destes doentes! Assim, pode levar alguns anos até que uma criança afetada, mesmo com queixas evidentes, saiba que tem MPS II.
Por outro lado, quem vê um caso, nuca mais o esquece. Isto porque o aspeto físico, da cabeça e até do corpo, é bastante evocativo.
Nas formas mais leves podemos apenas observar baixa estatura, problemas nas válvulas cardíacas ou nos ossos. Nas formas de apresentação na criança pequena realça-se o aspeto físico, com feições diferentes das dos pais, atraso de crescimento, problemas cardíacos, afetação óssea e da mobilidade articular, infeções das vias respiratórias com problemas do sono, aumento dos órgãos abdominais (fígado e baço), presença de hérnias, epilepsia e dificuldades de aprendizagem.
Primeiro há que suspeitar que se está perante uma MPS II!
O diagnóstico completo é feito em Portugal, através do doseamento da enzima iduronato-2-sulfatase, do doseamento de glicosaminoglicanos na urina e através do achado de variantes genéticas causadoras de doença no gene IDS.
Está disponível no nosso país uma ferramenta muito útil no diagnóstico das MPS. Trata-se do projeto FIND, uma parceria entre a secção de Doenças Hereditárias do Metabolismo da Sociedade Portuguesa de Pediatria e o Instituto Ricardo Jorge. Assim, o médico pode fazer ao indivíduo suspeito uma colheita de sangue em cartão (semelhante à que é efetuada no rastreio neonatal), num kit enviado por correio, após solicitação ao endereço [email protected]. O teste é gratuito e muito simples de realizar e transportar.
O diagnóstico é muito importante a vários níveis: para a pessoa afetada receber melhores cuidados de saúde e para a família poder saber se tem outros elementos afetados ou fazer diagnóstico pré-natal em futuras gestações.
Como se trata de uma doença que atinge vários órgãos no corpo, muitos dos sintomas podem ser melhorados com tratamentos médicos ou cirúrgicos. Por exemplo tratamento das otites com antibiótico, tratamento da epilepsia, correção cirúrgica das hérnias ou outros apoios de técnicos especializados como fisioterapia, ensino especial, etc.
Desde há alguns anos que está disponível em Portugal um tratamento endovenoso que fornece a enzima deficitária. Chama-se tratamento de substituição enzimática e é graciosamente aplicado no SNS, a nível hospitalar. Este tratamento permite atenuar muitos dos efeitos da doença, diminuindo a velocidade com que progride e é mais eficaz quando iniciado precocemente.
A pandemia de Covid-19 e a necessidade de confinamento geral trouxe novos desafios aos doentes raros.
Assista aqui, em direto, ao webinar “Doenças raras em tempo de pandemia: impacto e desafios na sua gestão”.
Transmissão a partir das 17h00, no link: ASSISTIR WEBINAR
No dia em que se comemora o Dia Mundial das Doenças Raras, a APL tem muito gosto em convida-lo(a) a assistir à reunião online, dia 28 de fevereiro pelas 14h00.
Conheça o programa e fique atento, Link
PROGRAMA:
É com muito prazer, que vos convidamos para participar na segunda edição do evento online Conversas Raras e Especiais!
Venha partilhar as necessidades de quem vive ou convive com uma Doença Rara. Junte-se a nós!!
Dia 27 de Fevereiro às 17h00.
Participe através do Facebook Raras e Especiais ou inscreva-se em bit.ly/conversasraras.
Todos os anos, a Eurordis, a federação europeia de associações de doenças raras, coordena com alianças nacionais o Dia das Doenças Raras – o Dia Internacional das Doenças Raras – no último dia de fevereiro em mais de 60 países. Em 2021, a 14ª edição acontecerá no domingo, 28 de fevereiro.
Este ano a campanha numérica assenta sobre o tema: “6 continentes, 6 retratos, 6 heróis, 6 vidas”
Veja o vídeo oficial ; para ver com legendas em português, basta clicar na roda dentada -> subtitles/CC -> Português (Portugal)
Descubra os vários eventos on-line importantes aqui:
A APL vai participar no dia 27 de fevereiro no Webinar – 1 por 600 mil – no dia 27 de fevereiro, fique atento, o link ficará disponível em breve.
Tendo em conta a especial vulnerabilidade das pessoas com doença ou com receio de estarem doentes, bem como dos seus cuidadores, que obriga à organização dos serviços e da sua prestação, à priorização dos atendimentos, à facilitação dos circuitos e da atenção para o atendimento de qualidade, que constituem a marca distintiva que deve caracterizar as instituições de saúde nos setores público, social e privado, foi assinado, no passado dia 11/11/2020, um protocolo entre os membros do Conselho Estratégico Nacional da Saúde da CIP e 70 Associações de Doentes.
A APL, fazendo parte do conjunto das 70 associações, que designa as medidas para assegurar e melhorar o acesso das pessoas com doenças, aos cuidados de saúde e que tem vindo a defender o tratamento domiciliário dos doentes portadores de doenças lisossomais de sobrecarga, congratula-se, assim, com este acordo e espera que as ações para pôr em prática estas medidas venham a ser definidas com clareza e brevidade, para estarem à disposição de todos os pacientes e seus familiares.
Consulte o documento neste link.
Obrigado por ajudar a aumentar a sensibilização para as MPS. Ao visitar o site MPSDay.com, ajudou pais e médicos a #Perseguirossinais de MPS. A MPS II, também conhecida como Síndrome de Hunter, é uma doença única, que afeta sobretudo rapazes. Para saber mais sobre os sinais e sintomas da Síndrome de Hunter, visite huntersyndrome.info e oiça o testemunho das famílias que vivem com esta doença.
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Estamos em abril, o que é sinónimo de #FabryAwarenessMonth, o Mês de Consciencialização para a Doença de Fabry! Um período para a comunidade de Fabry contar ao mundo como é esta Doença Rara. Quanto mais pessoas souberem o que é a Doença De Fabry, mais pessoas poderão ser diagnosticadas de forma precoce.
Para celebrar, a Rede Internacional de Fabry (FIN) está a organizar um concurso: “Vamos ser Fabry Criativos”. Esta é uma oportunidade para expressar de forma criativa o que significa viver com uma doença rara, e partilhar a sua história com a comunidade de Fabry e não só. Para mais detalhes, visite @fabryinternationalnetwork e envie a sua inscrição para [email protected] até 30 de abril de 2020.
#FabryAwarenessMonth #FAM
Boa sorte!
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Criada por despacho do Secretário de Estado Adjunto da Saúde em 2016 a CCTDLS trata de assegurar a monitorização e avaliação do tratamento das doenças lisossomais de sobrecarga, que funciona no âmbito do INSA (Instituo Nacional De Saúde Dr Ricardo Jorge – INSA).
Consulte o link da DGS sobre a CCTDLS :
