Lipofuscinoses Ceróides Neuronais

LIPOFUSCINOSES CERÓIDES NEURONAIS

As lipofuscinoses ceróides neuronais (NCL, na sigla em inglês) constituem um grupo de doenças neurometabólicas raras, hereditárias, graves, progressivas e degenerativas de sobrecarga lisossomal. Resultam de uma deficiência de determinadas enzinas responsáveis pela decomposição de certas macromoléculas em componentes mais pequenos, permitindo a sua assimilação pelo organismo. Quando este processo falha, a célula fica incapaz de eliminar os resíduos e estes acumulam-se nos lisossomas. Este depósito anormal de certas substâncias – ceróide e lipofuscina – leva a um funcionamento anormal dos neurónios e outras células. O cérebro é o órgão mais afetado nas NCL.

Existem seis tipos de NCL, classificados de acordo com a apresentação clínica, mas muito diferentes entre si no que diz respeito à idade de início dos sintomas e progressão da doença. Estima-se que, no total, as NCL afetem cerca de uma pessoa em cada 100 mil nascimentos em todo o mundo.

 

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