- O que é
A NCL 2, também conhecida como doença de Batten infantil tardia ou doença de Jansky–Bielschowsky resulta da deficiência da enzima peptidase 1 do tripeptidyl (TPP-1), com consequência ao nível da acumulação de lipopigmentos nos lisossomas.
- Quem é afetado
É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. Estima-se que a prevalência em Portugal seja de 0,15 em cada 100 mil nascimentos.
- Sintomas
Por volta dos 18 meses de idade é possível observar os primeiros sintomas, nomeadamente, atraso ou regressão na linguagem e atraso no desenvolvimento motor. Entre os três e os quatro anos de idade, observa-se a diminuição da visão, falta de coordenação de movimentos, epilepsia, perda cognitiva acelerada. No espaço de dois anos, as crianças ficam em estado vegetativo. A esperança de vida situa-se entre os oito e os 12 anos.
- Tratamento
Está disponível terapia de substituição enzimática com cerliponase alfa, que tem demonstrado alterar a progressão da doença. Há necessidade de acompanhamento multidisciplinar para ajudar a reduzir e tratar os sintomas, nomeadamente através de cuidados paliativos.
- Referências:
www.spdm.org.pt/media/1399/entrevista-sofia-quintas-28-30-002.pdf
