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Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma - APL

Dedicámos este Mês da Consciencialização para a Doença de Fabry

Dedicámos este Mês da Consciencialização para a Doença de Fabry, o #FabryAwarnessMonth, a todas as Mulheres Fabry, através da consciencialização sobre a doença, sinais e sintomas, diagnóstico, e não só.

Agradecemos por se ter envolvido nas nossas atividades e demonstrado o seu apoio a todos os que vivem com a Doença De Fabry.

#FabryAwarenessMonth #FAM

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Como é viver com Doença De Fabry

“Todos os meus familiares viram o meu sofrimento com os terríveis sintomas da Doença de Fabry…”

Neste Mês de Consciencialização para a Doença de Fabry, o #FabryAwarenessMonth, Martynas partilha a sua realidade sobre como é viver com Doença De Fabry, uma patologia cujo impacto não se limita a quem tem a doença. Conheça o seu percurso até ao diagnóstico.

#FabryAwarenessMonth #FAM

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Obrigado a todos os que participaram no Dia da Sensibilização para as MPS

Obrigado por ajudar a aumentar a sensibilização para as MPS. Ao visitar o site MPSDay.com, ajudou pais e médicos a #Perseguirossinais de MPS. A MPS II, também conhecida como Síndrome de Hunter, é uma doença única, que afeta sobretudo rapazes. Para saber mais sobre os sinais e sintomas da Síndrome de Hunter, visite huntersyndrome.info e oiça o testemunho das famílias que vivem com esta doença.

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Junte-se a nós na sensibilização para as MPS

Junte-se a nós no dia 15 de maio para ajudar a aumentar a sensibilização para as Mucopolissacaridoses (MPS) e a #ReconhecerSintomas. O diagnóstico de MPS pode ser um desafio para as famílias. O seu apoio pode ajudar pais e profissionais de saúde a obter um diagnóstico precoce. Leia mais sobre como pode ajudar em MPSDay.com

Junte-se a nós na sensibilização para as MPS.

#MPSAWARENESS

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Sintomas da Doença de Fabry difíceis de reconhecer

O diagnóstico pode ser mais difícil nas Mulheres Fabry do que nos homens, sendo necessário um teste de ADN para confirmar a Doença De Fabry.

Partilhe esta publicação para demonstrar o seu apoio à comunidade Fabry e ajude a aumentar a consciencialização sobre os sinais e sintomas desta doença.

#FabryAwarenessMonth #FAM

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Consciencialização para mulheres com Doença De Fabry

Há muito mais mulheres do que homens com Doença De Fabry. No entanto, o percurso para um diagnóstico correto muitas vezes é mais longo para as mulheres. Aumentar a consciencialização sobre os sinais e sintomas é importante para conseguir o diagnóstico correto, especialmente para as Mulheres Fabry.

#FabryAwarenessMonth #FAM

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A Mulher com Doença de Fabry

A Doença De Fabry pode afetar tanto mulheres como homens, e algumas mulheres podem não apresentar sintomas.

Hoje reconhecemos que as mulheres podem experienciar a doença da mesma forma que os homens, incluindo os muitos desafios que a patologia impõe e a perda de qualidade de vida.

Há países que assinalam o Dia Internacional da Mulher com Doença de Fabry. Junte-se a nós para assinalar esta data, partilhando esta publicação!

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Abril é o Mês de Consciencialização para a Doença de Fabry

Estamos em abril, o que é sinónimo de #FabryAwarenessMonth, o Mês de Consciencialização para a Doença de Fabry! Um período para a comunidade de Fabry contar ao mundo como é esta Doença Rara. Quanto mais pessoas souberem o que é a Doença De Fabry, mais pessoas poderão ser diagnosticadas de forma precoce.

Para celebrar, a Rede Internacional de Fabry (FIN) está a organizar um concurso: “Vamos ser Fabry Criativos”. Esta é uma oportunidade para expressar de forma criativa o que significa viver com uma doença rara, e partilhar a sua história com a comunidade de Fabry e não só. Para mais detalhes, visite @fabryinternationalnetwork e envie a sua inscrição para info@fabrynetwork.org até 30 de abril de 2020.

#FabryAwarenessMonth #FAM

Boa sorte!

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A CCTDLS, Comissão Coordenadora do Tratamento das Doenças Lisossomais de Sobrecarga

Criada por despacho do Secretário de Estado Adjunto da Saúde em 2016 a CCTDLS trata de assegurar a monitorização e avaliação do tratamento das doenças lisossomais de sobrecarga, que funciona no âmbito do INSA (Instituo Nacional De Saúde Dr Ricardo Jorge – INSA).

Consulte o link da DGS sobre a CCTDLS :

http://www.insa.min-saude.pt/category/areas-de-atuacao/genetica-humana/doencas-lisossomais-de-sobrecarga/

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Aplisossoma - Webinar Covid 19

Webinar 2020/04/20

As pessoas que lidam com doenças raras – doentes, familiares e cuidadores – estão habituadas a gerir a sua vida de formas diferentes das habituais. Mas num cenário de pandemia, novas incertezas e preocupações aparecem.

Neste contexto, e no âmbito da comunidade Raras e Especiais, a Sanofi Genzyme, em colaboração com a Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma, organiza a primeira sessão das Conversas Raras e Especiais, dedicada à partilha de testemunhos, e esclarecimento de dúvidas que afetam estes doentes durante esta fase pandémica. 
No dia 20 de abril, pelas 18:00 horas, juntamos num webinar online, aberto a todos os interessados,

  • Dra. Elisa Leão Teles, do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, do Centro Hospitalar Universitário São João, Porto;
  • Enfª. Joana Marçal do Serviço de Neurologia do CHUC;
  • Engº  António Silva, presidente da APL

que irão fazer uma abordagem sobre as Doenças Lisossomais de Sobrecarga numa fase em que a COVID-19 impacta a vida de todos nós. 
Ouviremos também testemunhos de vários doentes, e abrimos o fórum para perguntas e respostas que ajudarão todos os participantes a lidar com esta pandemia.
Reserve no seu calendário, registe-se e assista em https://raraseespeciais.streaming.digitalazul.pt

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Dia Mundial de Pompe: A doença rara que leva 10 anos a ser diagnosticada

Para assinalar o Dia Mundial da Doença de Pompe, que se celebra hoje, dia 15 de abril, a Associação Portuguesa de Neuromusculares e a Sanofi Genzyme alertam para os sintomas desta patologia rara que demora, em média, 10 anos a ser diagnosticada. ‘Não está na sua cabeça. Está nos seus músculos’ é o mote da campanha lançada em abril para aumentar a identificação dos sinais e o diagnóstico precoce da doença em Portugal.

A campanha inclui uma ação de call to action na estação do metropolitano do Saldanha, em Lisboa, com o objetivo de alertar para os sintomas da doença e incentivar a população a procurar ajuda médica se sentir um ou mais sintomas como dores musculares, cansaço físico ou sonolência diurna, entre outros. Desenvolvida pela Bee Ineditus, esta iniciativa esta iniciativa decorrerá no final do mês de abril.

Notícias ao Minuto – LINK PARA A NOTÍCIA COMPLETA

 

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Dia Mundial da Doença de Pompe

Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, esteve na Edição da Manhã.

Assinala-se hoje, 15 de abril, o Dia Mundial da Doença de Pompe. Esta é uma doença rara e debilitante que demora cerca de 10 anos a ser diagnosticada, sendo os sintomas fraqueza muscular que afeta o movimento, a respiração e a função cardíaca. Para assinalar a data, foi também lançada a campanha “Não está na tua cabeça. Está nos teus músculos” com o objetivo de detetar mais casos em Portugal. Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, esteve na Edição da Manhã.

SIC Notícias – LINK PARA A ENTREVISTA

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Primeiro Manual de Apoio à Pessoa com Doença Rara

Acaba de ser disponibilizado o primeiro manual de apoio à pessoa com doença rara, com o objetivo de compilar informação útil para apoiar a pessoa com doença rara, ao longo de todas as fases do ciclo de vida. O documento, que resulta do trabalho desenvolvido pela Comissão Interministerial da Estratégia Integrada para as Doenças Raras, reúne informação sintetizada sobre o acesso aos cuidados de saúde no Serviço Nacional de Saúde (SNS), à educação, aos apoios e respostas sociais, bem como aos produtos de apoio atualmente disponíveis.

Instituto Nacional para a Reabilitação – LINK PARA A NOTÍCIA COMPLETA

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