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Ministério da Saúde recebe Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030

No dia 28 de fevereiro, foi divulgado o Plano de Ação para as Doenças Raras: da Estratégia à Pessoa 2025-2030, já entregue ao Ministério da Saúde, no âmbito das comemorações do Dia Mundial das Doenças Raras.

Esta estratégia para as doenças raras foi elaborada pelo Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras, que integrou elementos dos sectores da saúde, educação, área social e representantes dos doentes.

Traça a Jornada da Pessoa que vive com doença rara ou ultra rara, em modelo integrado de cuidados e tem quatro pilares indispensáveis para a sua concretização: Centros Especializados, Registo e Codificação, Investigação e Formação.

Em setembro de 2023, foi nomeado um Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras, com a missão de elaborar uma proposta de um Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030.

O Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030 está focado na pessoa que vive com doença rara ou ultra rara. Foi elaborado por um grupo alargado com representantes de instituições do Ministério da Saúde, do Ministério da Educação, Ciência e Inovação e do Ministério do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social, associações de doentes, ordens profissionais e municípios, a que se somaram mais de cem contributos no período de discussão pública.

Embora em continuidade com os planos anteriores, esta nova estratégia tem aspetos disruptivos no que respeita à integração de cuidados, a centros de cuidados especializados, ao registo clínico adequado, a investigação, informação e formação das pessoas e dos profissionais.

• Prevê, por exemplo, uma estrutura de monitorização e acompanhamento, bem como um Conselho de Jovens com Doença Rara. Além disso, no âmbito da jornada da pessoa com doença rara (PcDR) traçam-se dez etapas que incluem: suspeita, diagnóstico, referenciação, seguimento multidisciplinar com estudo genético e apoio de saúde mental, papel do médio de medicina geral e familiar e do enfermeiro mediador, consulta de impasse diagnóstico para suspeitas não confirmadas, telemedicina, acesso equitativo a intervenção terapêutica e transição para os cuidados de adulto;
• Está, igualmente, contemplado o funcionamento em rede das instituições portuguesas (centros de referência, centros afiliados e de proximidade) e o estreitamento da colaboração com as redes europeias;
• Defende o Registo de Saúde Eletrónico único, que permite interoperabilidade entre os Sistemas de Informação de entidades públicas e privadas e a utilização dos códigos ORPHA (um identificador único e estável atribuído a cada doença reunidos na Orphanet, a plataforma europeia que agrega conhecimento sobre as doenças raras) para um registo adequado, a emissão do cartão de PcDR com indicação do médico, do centro de cuidados e qual a intervenção em caso de emergência;
• Promove a investigação clínica e de translação, por exemplo, e a informação e formação de acordo com as necessidades da PcDR, família e cuidador de modo a permitir a auto-gestão da doença rara. Os profissionais das diferentes tipologias de centros de cuidados devem de ter formação regular e programada sobre as patologias de que são responsáveis;
• Por último, está definida a realização da monitorização do cumprimento das medidas propostas e divulgação pública anual dos resultados.

A complexidade das situações exige esforços combinados para reduzir a morbilidade e a mortalidade precoce, melhorar a qualidade de vida da PcDR/Família/Cuidador e promover o potencial socioeconómico, o que requer cooperação e alianças a nível nacional e europeu.

A adequada monitorização, avaliação e produção de uma base de conhecimento científico é essencial no apoio à decisão em todos os níveis: político, legislativo, administrativo e técnico.

Esta é uma oportunidade única de um compromisso global através da criação de um modelo de integração de cuidados interinstitucional e intersectorial, com o apoio da Comissão Europeia cujo interesse na doença rara se tem intensificado, através das redes europeias de referência para as doenças raras.

Para saber mais informações, consulte:

Plano de Ação para as Doenças Raras: Da estratégia à Pessoa 2025-2030 (ADR 25-30)

Todas as pessoas com doenças lisossomais de sobrecarga (DLS), acompanhadas em Centros de Referência (CR) ou em Centros de Tratamento de Proximidade (CTP), devem ser avaliadas para realização de tratamento em regime domiciliário. São alguns exemplos destas doenças, as seguintes:
a) Doença de Fabry;
b) Doença de Gaucher;
c) Doença de Pompe;
d) Mucopolissacaridoses I, II, IVA, VI, VII;
e) Deficiência da Lipase Ácida Lisossomal.

Saiba mais em (PDF): » Norma para Tratamento Domiciliário das Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga

30 Anos da Associação Portuguesa das Doenças do Lisossoma – APL.
Um Marco na Luta Contra Doenças Raras.

No dia 4 de maio de 2024, a APL realizou o Encontro Anual da APL na Fundação Engº António de Almeida no Porto.

Este encontro que marcado pela celebração dos 30 anos da APL, trazendo-nos um pouco da história da Associação e de como foi criada, reflexões sobre o seu passado, presente e futuro.

Contámos de uma forma resumida os 30 anos da história da APL. Momento pautado por um misto de emoções, lembrando aqueles que têm contribuído para escrever a sua história. Um percurso de altos e baixos, mas sempre com a certeza de que há muita estrada para andar, de que o caminho é longo e por vezes sinuoso, mas muito enriquecedor.

Agradecemos a duas pessoas que muito contribuíram para que este percurso fosse possível, a Profª Clara Sá Miranda, que nos ajudou no início dessa caminhada e à Dra. Elisa Leão Teles, que connosco tem “escrito” os últimos anos de história da Associação.

Foi um momento em que homenageámos a Marta Beirão, das sócias mais antigas, que faz parte da Direção e que nunca nos deixou desistir da APL.

As emoções continuaram com um momento para recordar o nosso Mathias, que partiu no dia 9 de fevereiro. O Mathias inspirou todos os que da sua vida fizeram parte, lutando todos os dias por mais um dia entre nós, tornando-se o menino mais velho do Mundo com MLII.

A segunda parte do Encontro teve como tema Fabry e pudemos contar com a presença do Dr. Patrício Aguiar que falou sobre a doença desde a sua descoberta, etiologia e fisiopatologia, diagnóstico e a importância de um diagnóstico precoce, até ao tratamento.

Contámos ainda com a presença do nosso associado António Vila Viçosa, doente de Fabry, que partilhou connosco o seu testemunho e a história do seu diagnóstico tardio.

O Encontro ficou ainda mas enriquecido com a participação da Dra. Esmeralda Martins, que nos falou das terapêuticas recentemente aprovadas e em aprovação, para as Doenças do Lisossoma em Portugal.

Agradecemos a todos os nossos associados que, mais uma vez, disseram SIM ao nosso convite e a todos os profissionais de saúde e representantes da Indústria Farmacêutica que quiseram partilhar connosco uma manhã e tarde de sábado.

Este Encontro deixou-nos muitas emoções boas, muita partilha, muito convívio e aprendizagem, mas sobretudo a certeza de que a APL está viva de boa saúde.
Obrigado a todos!

Veja as fotografias em: GALERIA.