FAQ – Perguntas Frequentes

As DLS são doenças genéticas (causadas por problemas nos genes) e, na sua maioria, são de transmissão autossómica recessiva, o que significa que para que se manifestem é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a alteração (mutação) responsável pela doença.

A maior parte das doenças do lisossoma são de transmissão autossómica recessiva (ver “Como se transmitem as doenças do lisossoma) e neste caso afetam tanto homens como mulheres. Porém, algumas estão ligadas ao cromossoma X e nesse caso afetam mais os homens que as mulheres, embora também estas possam desenvolver as doenças em causa.

Considera-se a existência de cerca de 40 doenças do lisossoma, mas se forem contabilizadas as variantes de cada uma, este número ascende a mais de 60 – http://www.lysosomaldiseasenetwork.org.

Diz-se que uma doença é rara quando afeta um pequeno número de pessoas. Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em 2 mil pessoas. Como as doenças do lisossoma afetam um número muito reduzido de pessoas (para algumas só existem mesmo uns poucos casos descritos na literatura médica em todo o mundo) são consideradas muito raras. Ainda assim, uma determinada doença pode ser rara numa área geográfica e mais frequente noutra.

Considera-se que uma em seis mil pessoas no mundo são afetadas por doenças do lisossoma. Em Portugal, e considerando as 27 DLS mais frequentes, estima-se que um em cada 4 mil recém-nascidos apresente uma destas patologias. Todavia, tendo em conta que o diagnóstico de algumas destas doenças é complexo e demorado, acredita-se que possa haver muitos casos não diagnosticados ou com diagnóstico errado.

As alterações provocadas pelas DLS aparecem em diferentes tecidos e órgãos, de acordo com a localização das células afetadas, sendo que, em muitas destas doenças, o sistema nervoso central é afetado. Ainda assim, os quadros clínicos divergem de doença para doença e até dentro da própria doença, de acordo com a sua gravidade ou com a idade em que a mesma se manifesta.

Não existe ainda tratamento específico para a grande maioria das doenças do lisossoma (90%), mas é fundamental realizar o diagnóstico bioquímico e molecular da patologia. Só a identificação da enzima deficiente permite iniciar a terapia específica (quando disponível), bem como os tratamentos de manutenção mais adequados.

São os únicos recursos à disposição dos casais que apresentam risco de ter filhos com uma DLS, podendo estes assim decidir não ter filhos ou ter filhos não afetados. O diagnóstico pré-natal deve ser efetuado o mais precocemente possível, de preferência antes de uma segunda gravidez ou, no caso das patologias com terapia, antes do aparecimento dos sintomas clínicos mais graves.

Os medicamentos órfãos são aqueles que se destinam a tratar um reduzido número de pessoas que desenvolvem doenças raras. Trata-se, assim, de um estatuto atribuído por uma entidade oficial reguladora da saúde a medicamentos que tratam doenças raras. Este estatuto destina-se a apoiar a Investigação & Desenvolvimento deste tipo de medicamentos que, de outra forma, poderiam nunca chegar a quem deles necessita, já que não há mercado suficiente para as empresas farmacêuticas conseguirem a recuperação do investimento financeiro necessário.

Uma junta médica consiste na verificação de incapacidade de quem está doente por parte de um médico habilitado para o efeito. A legislação referente ao Sistema de Verificação de Incapacidades (SVI) no âmbito da Segurança Social (CONSULTAR LEGISLAÇÃO) estabelece que os médicos que fazem a junta médica são escolhidos entre médicos de clínica geral ou, nos casos em que tal se mostre conveniente, especialistas. Tendo em conta que os clínicos que realizam as juntas médicas poderão não ser médicos especialistas em DLS, é importante que o doente se faça acompanhar de um relatório elaborado pelo médico que acompanha o seu caso, escrito de forma clara e percetível por quem fará a peritagem de incapacidade. Este é um aspecto fundamental para que a avaliação seja feita corretamente e, em consequência, a percentagem de incapacidade seja bem atribuída.

O Serviço de Verificação de Incapacidade Permanente (CONSULTAR INFORMAÇÕES) é uma peritagem médica de avaliação de incapacidade permanente para o trabalho, deficiência ou dependência, para verificar se a pessoa tem ou não direito a uma dada prestação. Tendo em conta que os portadores de doenças lisossomais de sobrecarga apresentam, na maioria dos casos, algum tipo de incapacidade motora, orgânica, sensorial e/ou intelectual, com impacto a nível social e profissional, importa que a mesma seja avaliada para a determinação de atribuição de apoios e benefícios.

O atestado médico de incapacidade multiuso é um documento que comprova que a pessoa tem uma incapacidade (física ou outra). É através deste atestado que é determinado o grau de incapacidade do utente, sendo que o mesmo indica expressamente qual a percentagem de incapacidade, de acordo com a legislação em vigor (CONSULTAR LEGISLAÇÃO).

Os atestados de incapacidade podem ser utilizados para todos os fins legalmente previstos (são multiuso). Por exemplo, se for atribuído um grau de incapacidade igual ou superior a 60%, é possível aceder aos benefícios estabelecidos para pessoas com deficiência consagrados na legislação vigente, nomeadamente, isenção do pagamento de taxas moderadoras, ajudas técnicas, benefícios na aquisição de viatura própria, isenção do imposto único de circulação, cartão de estacionamento para pessoas com deficiência com mobilidade condicionada, entre outros.

O utente que necessite de obter um atestado médico de incapacidade multiuso pela primeira vez, ou eu pretenda a reavaliação da sua incapacidade, deve dirigir-se à unidade de cuidados de saúde primários da área de residência e apresentar um requerimento de avaliação da sua incapacidade dirigido ao adjunto do Delegado Regional de Saúde. Tal pressupõe a marcação de uma junta médica para avaliação do grau de incapacidade, a qual deve realizar-se no prazo de 60 dias a contar da entrega do requerimento. Há que anexar ao requerimento o relatório médico e os exames fundamentam o pedido de incapacidade.

No caso de pessoas cuja deficiência ou incapacidade condicionam gravemente a sua deslocação, há a possibilidade excecional de um dos elementos da junta médica se deslocar ao domicílio. Os utentes que pertencem às Forças Armadas, Polícia de Segurança Pública ou à Guarda Nacional Republicana devem contactar os serviços médicos respetivos, pois é-lhes aplicado um regime específico.

Este é o relatório que fundamenta o pedido de incapacidade e deve ser elaborado pelo médico especialista que acompanha o caso. Tendo em conta a importância deste documento, e uma vez que os clínicos que realizam as juntas médicas são, em princípio, de Medicina Geral e Familiar e não especialistas em DLS, é importante que o documento seja elaborado de forma clara e percetível. Este é um aspecto fundamental para que a avaliação seja feita corretamente e, em consequência, a percentagem de incapacidade seja bem atribuída.