FUCOSIDOSE APL - Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma

O que é

É uma doença genética caracterizada pela deficiência da enzima alfa-L-fucosidase, a qual é necessária para metabolizar um tipo de açúcar complexo denominado fucose. A fucose é um açúcar considerado essencial ao organismo para que determinadas funções se realizem. A incapacidade de o processar corretamente dá origem à sua acumulação em diversos tecidos e órgãos do corpo.

Quem é afetado

É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. Afeta de igual forma homens e mulheres. Estima-se que a sua incidência (surgimento de novos casos) se encontre abaixo de um caso em 200 mil nados-vivos, mas alguns investigadores acreditam que esta doença está subdiagnosticada, o que torna difícil conhecer a sua verdadeira expressão.

Sintomas

A fucosidose caracteriza-se por deterioração neurológica progressiva, problemas de pele, rigidez muscular, atraso do crescimento, doenças do esqueleto, convulsões, infeções respiratórias, alteração dos traços faciais (fácies grosseira), aumento do volume dos órgãos abdominais, entre outros. A gravidade desta doença pode variar muito de pessoa para pessoa, havendo casos ligeiros de sobrevivência até aos 30 ou 40 anos de idade. Já nos casos mais graves observa-se o surgimento de complicações que põem a vida em risco ainda na infância.

Tratamento

Não existe tratamento específico para esta doença, sendo prescritos medicamentos para tratar os sintomas relacionados. Alguns doentes já foram submetidos a transplante de medula óssea, mas a investigação sobre este procedimento ainda decorre.