DOENÇA DE POMPE OU GLICOGENOSE TIPO II

DOENÇA DE POMPE OU GLICOGENOSE TIPO II


  • O que é

Doença que se caracteriza pela inexistência da enzima alfa-glucosidase ácida (AGA) em quantidade suficiente no organismo. Esta enzima é necessária para a transformação do glicogénio em energia para que esta possa ser usada nas atividades do dia-a-dia. Não sendo metabolizado pelo organismo corretamente, o glicogénio vai acumular-se nos músculos, os quais acabam por ser afetados. Trata-se de uma doença de sobrecarga lisossomal, porque o glicogénio se acumula numa parte da célula que se designa por lisossoma.

  • Quem é afetado

É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência. Afeta homens e mulheres de igual forma. Estima-se que a incidência (surgimento de novos casos) seja de cerca de 1 em 57 mil nos adultos e de 1 em 138 mil nas crianças.

  • Sintomas

Os sintomas da doença de Pompe distinguem-se conforme a idade em que a doença se manifesta. Nos bebés, os sintomas começam antes dos três meses de idade, nomeadamente, dificuldades respiratórias, infeções respiratórias frequentes, problemas de alimentação/dificuldade na sucção, baixo peso, dificuldades no desenvolvimento físico, fadiga muscular generalizada e coração aumentado, resultando em problemas cardíacos.

Já entre as crianças, jovens e adultos, a doença é caracterizada por fraqueza muscular nos músculos mais próximos do tronco (parte superior das pernas e ancas, parte superior dos braços e ombros, e tronco em si), normalmente associada a dificuldades respiratórias. As crianças mais novas podem não aprender a andar, correr ou saltar tão rapidamente como seria de esperar, ou podem perder capacidades físicas depois de as terem adquirido. Podem também tropeçar ou cair mais frequentemente do que o habitual. Nos adultos, o primeiro sinal da doença pode ser a dificuldade em levantar-se de uma posição sentada, bem como as dificuldades respiratórias.

As crianças e os adultos com a doença de Pompe tendem a piorar de forma bastante mais lenta que os bebés, já que estes acabam por morrer antes dos dois anos de idade. Algumas pessoas conseguem adaptar-se e à doença, enquanto outras são gravemente afetadas.

  • Tratamento

Está disponível uma terapêutica de substituição enzimática, que pode ajudar a reduzir a acumulação de glicogénio nas células e tornar mais lenta a progressão da doença. Ainda assim, a eficácia deste tratamento não é igual em todas as pessoas, visto que há sequelas que são irreversíveis.

  • Referências:

www.doencadepompe.pt
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=365
www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/pompe-disease/
www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease#1
www.genetics.emory.edu/patient-care/lysosomal-storage-disease-center/pompe-disease.html
www.pompediseasenews.com
www.rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/