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03 Jun

4ª Edição do Bootcamp APL – Inscrições limitadas!

4ª Edição do Bootcamp APL realiza-se já nos dias 27 a 28 de setembro, no Parque de Campismo Municipal de Mira. As inscrições são limitadas e confirmadas por ordem de chegada.

O valor da inscrição individual: 10€ | O valor de inscrição núcleo familiar:  20€

O transporte é garantido pela APL a todos os participantes.

Faça já a sua inscrição através do formulário abaixo ou envie-nos um email caso precise de alguma informação adicional para o email [email protected].

FORMULÁRIO DE INSCRIÇÃO
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23 Mai

Encontro Anual da APL 2025

No passado dia 10 de maio de 2025, a APL realizou o Encontro Anual da APL na Fundação Engº António de Almeida no Porto.

Contámos com a presença dos nossos associados, de profissionais de saúde e da Indústria Farmacêutica.

Do programa fez parte a apresentação do projeto piloto R.E.A.L., através da nossa associada Helena Pereira, projeto que pretende trabalhar a inclusão das crianças de primeiro e segundo ciclo nas escolas e na vida social.

A tarde foi dedicada à Doença de Gaucher, do diagnóstico ao tratamento, com a presença da Dra. Tabita Magalhães Maia, hematologista da Unidade Local de Saúde de Coimbra, que numa apresentação extraordinária, ajudou-nos a compreender mais e melhor a doença de Gaucher.

Ainda sobre a doença de Gaucher, uma conversa descontraída entre o Francisco Carreiro e a nossa associada Letícia Pereira, permitiu que conhecêssemos melhor a história de quem vive com Gaucher.

Contámos ainda com a presença da RD- Portugal, na pessoa do Paulo Gonçalves, que nos falou do plano de ação para as doenças raras e da Palmira Martins, que nos falou dos direitos da pessoa com doença rara. Acreditamos que estes foram dois contributos muito importantes para os nossos associados, para um melhor conhecimento e atualização da informação no âmbito dos seus direitos.

Este encontro foi ainda assinalado pela atribuição da Bolsa APL, ao serviço de oftalmologia da Unidade Local de Saúde e S. João, com o artigo Novel Fundoscopic Features in Mucopolysaccharidosis Type VI – Multimodal Evaluation of  Scleral Deposits , apresentado pela Dra. Margarida Ribeiro. Os nossos parabéns a toda a equipa e um obrigado por continuarem a trabalhar para os doentes com Doenças Raras, da nossa parte, iremos continuar a apoiar os profissionais de saúde promovendo a Bolsa APL.

Um agradecimento especial à Dra. Elisa Leão Teles, que continua a apoiar o nosso trabalho e a acreditar na força das Associações de Doentes, à Dra. Tabita Magalhães Maia, pela disponibilidade e rapidez com que agarrou o nosso desafio, à RD- Portugal, através do Paulo Gonçalves e a Palmira Martins, não só pela presença, mas por todo o apoio que nos dão durante todo o ano e ainda, aos associados que participaram no painel, Helena Pereira, Letícia Pereira e Francisco Carreiro, pela disponibilidade e carinho com que acedem sempre aos nossos pedidos.

 

Um obrigado a todos os nossos associados que, mais uma vez, disseram SIM ao nosso convite e a todos os profissionais de saúde, nomeadamente a Dra. Sandra Alves, a Dra. Francisca Coutinho e o Dr. Paulo Gaspar, que mais uma vez estiveram presentes, aos representantes da Indústria Farmacêutica que quiseram partilhar connosco uma manhã e tarde de sábado.

 

É já quase uma tradição, mas, não podemos deixar de agradecer à Fundação Engº António de Almeida que todos os anos nos apoia com a cedência do espaço, agradecendo também a todos os colaboradores pelo profissionalismo e simpatia com que sempre nos recebem.

Foi um dia intenso, com um programa diversificado, interessante e útil para os nossos associados, uma oportunidade de troca de conhecimentos e experiências, mas também de convívio e de partilha.

Voltamos a ver-nos nos dias 4 e 5 de outubro no Bootcamp APL.

Fiquem atentos.

Obrigado e até já!

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20 Mar

Ministério da Saúde recebe Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030

Ministério da Saúde recebe Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030

No dia 28 de fevereiro, foi divulgado o Plano de Ação para as Doenças Raras: da Estratégia à Pessoa 2025-2030, já entregue ao Ministério da Saúde, no âmbito das comemorações do Dia Mundial das Doenças Raras.

Esta estratégia para as doenças raras foi elaborada pelo Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras, que integrou elementos dos sectores da saúde, educação, área social e representantes dos doentes.

Traça a Jornada da Pessoa que vive com doença rara ou ultra rara, em modelo integrado de cuidados e tem quatro pilares indispensáveis para a sua concretização: Centros Especializados, Registo e Codificação, Investigação e Formação.

Em setembro de 2023, foi nomeado um Grupo de Trabalho Intersectorial para as Doenças Raras, com a missão de elaborar uma proposta de um Plano de Ação para as Doenças Raras 2025-2030.

O Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030 está focado na pessoa que vive com doença rara ou ultra rara. Foi elaborado por um grupo alargado com representantes de instituições do Ministério da Saúde, do Ministério da Educação, Ciência e Inovação e do Ministério do Trabalho, Solidariedade e Segurança Social, associações de doentes, ordens profissionais e municípios, a que se somaram mais de cem contributos no período de discussão pública.

Embora em continuidade com os planos anteriores, esta nova estratégia tem aspetos disruptivos no que respeita à integração de cuidados, a centros de cuidados especializados, ao registo clínico adequado, a investigação, informação e formação das pessoas e dos profissionais.

  • Prevê, por exemplo, uma estrutura de monitorização e acompanhamento, bem como um Conselho de Jovens com Doença Rara. Além disso, no âmbito da jornada da pessoa com doença rara (PcDR) traçam-se dez etapas que incluem: suspeita, diagnóstico, referenciação, seguimento multidisciplinar com estudo genético e apoio de saúde mental, papel do médio de medicina geral e familiar e do enfermeiro mediador, consulta de impasse diagnóstico para suspeitas não confirmadas, telemedicina, acesso equitativo a intervenção terapêutica e transição para os cuidados de adulto;
  • Está, igualmente, contemplado o funcionamento em rede das instituições portuguesas (centros de referência, centros afiliados e de proximidade) e o estreitamento da colaboração com as redes europeias;
  • Defende o Registo de Saúde Eletrónico único, que permite interoperabilidade entre os Sistemas de Informação de entidades públicas e privadas e a utilização dos códigos ORPHA (um identificador único e estável atribuído a cada doença reunidos na Orphanet, a plataforma europeia que agrega conhecimento sobre as doenças raras) para um registo adequado, a emissão do cartão de PcDR com indicação do médico, do centro de cuidados e qual a intervenção em caso de emergência;
  • Promove a investigação clínica e de translação, por exemplo, e a informação e formação de acordo com as necessidades da PcDR, família e cuidador de modo a permitir a auto-gestão da doença rara. Os profissionais das diferentes tipologias de centros de cuidados devem de ter formação regular e programada sobre as patologias de que são responsáveis;
  • Por último, está definida a realização da monitorização do cumprimento das medidas propostas e divulgação pública anual dos resultados.

A complexidade das situações exige esforços combinados para reduzir a morbilidade e a mortalidade precoce, melhorar a qualidade de vida da PcDR/Família/Cuidador e promover o potencial socioeconómico, o que requer cooperação e alianças a nível nacional e europeu.

A adequada monitorização, avaliação e produção de uma base de conhecimento científico é essencial no apoio à decisão em todos os níveis: político, legislativo, administrativo e técnico.

Esta é uma oportunidade única de um compromisso global através da criação de um modelo de integração de cuidados interinstitucional e intersectorial, com o apoio da Comissão Europeia cujo interesse na doença rara se tem intensificado, através das redes europeias de referência para as doenças raras.

 

Para saber mais informações, consulte:

Plano de Ação para as Doenças Raras: Da estratégia à Pessoa 2025-2030 (ADR 25-30)

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20 Set

3ª edição Bootcamp APL

Realizámos a terceira edição do Bootcamp APL nos dias 14 e 15 de setembro, no Parque de Montargil.

Mais uma vez tivemos a oportunidade de nos reunirmos para partilhar histórias, viver momentos únicos e criar memórias.

Durantes estes dois dias fizemos canoagem, reunimo-nos à volta da mesa, aproveitámos momentos na piscina e fizemos uma atividade de orientação pelo parque, que permitiu desenvolver um trabalho de equipa e desafiarmo-nos.

A família da Oksana e do Ivan estiveram connosco pela primeira vez. Juntaram-se à família APL e temos a certeza de que vieram para ficar.

O concurso de fotografia, que já é um ícone do nosso Bootcamp, desta vez teve como vencedores a Oksana Malesh e o Amaro Pinto.

Porque partilhamos as mesmas dificuldades e os mesmos desafios, sabemos que no final saímos todos mais fortes.

Esperamos encontrarmo-nos no próximo ano para mais aventuras.

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28 Mai
Apl - 2º Simpósio Científico do Grupo Internacional de Trabalho na Doença de Gaucher

2º Simpósio Científico do Grupo Internacional de Trabalho na Doença de Gaucher (IWGGD)

“O nosso associado e Presidente da Assembleia Geral da APL, Francisco Carreiro, teve a honra de participar no 2º Simpósio Científico do Grupo Internacional  de Trabalho na Doença de Gaucher (IWGGD) esta semana, em Belgrado, na Sérvia, representando os doentes de Gaucher portugueses na qualidade de membro da direção da Aliança Internacional de Gaucher (IGA – International Gaucher Alliance). Foi uma grande satisfação ver a investigação que está a ser feita em todo o mundo por muitos médicos e cientistas mas, especialmente, por jovens investigadores, para melhorar a vida de todos os doentes de Gaucher. Um enorme obrigado a todos os médicos e cientistas, de todo o mundo, que trabalham diariamente para proporcionar os melhores cuidados de saúde a toda a comunidade Gaucher

Em Portugal existe cerca de uma centena de doentes de Gaucher diagnosticados e em tratamento! No entanto, provavelmente, muitos outros existirão cujos diagnósticos tardam! A todos os doentes diagnosticados fazemos o apelo de se juntarem à APL e tornarem a nossa voz mais forte! É fácil e não tem custos! Basta acederem ao nosso site e juntarem-se à nossa família!”

Apl - 2º Simpósio Científico do Grupo Internacional de Trabalho na Doença de Gaucher
Apl - 2º Simpósio Científico do Grupo Internacional de Trabalho na Doença de Gaucher
Apl - 2º Simpósio Científico do Grupo Internacional de Trabalho na Doença de Gaucher
Apl - 2º Simpósio Científico do Grupo Internacional de Trabalho na Doença de Gaucher
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21 Mai
Tratamento Domiciliário DLS

Norma para Tratamento Domiciliário das Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga

Todas as pessoas com doenças lisossomais de sobrecarga (DLS), acompanhadas em Centros de Referência (CR) ou em Centros de Tratamento de Proximidade (CTP), devem ser avaliadas para realização de tratamento em regime domiciliário. São alguns exemplos destas doenças, as seguintes:
a) Doença de Fabry;
b) Doença de Gaucher;
c) Doença de Pompe;
d) Mucopolissacaridoses I, II, IVA, VI, VII;
e) Deficiência da Lipase Ácida Lisossomal.

Saiba mais em (PDF): » Norma para Tratamento Domiciliário das Pessoas com Doenças Lisossomais de Sobrecarga

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