NCL 3 – DOENÇA DE BATTEN

NCL 3 – DOENÇA DE BATTEN


  • O que é

A NCL 3, também designada como doença de Batten ou doença de Spielmeyer-Vogt, é a lipofuscinose ceróide neuronal mais frequente, resultando de deficiência enzimática. Alguns médicos usam a designação específica desta doença para descrever todas as formas de NCL.

  • Quem é afetado

É uma doença hereditária autossómica recessiva, ou seja, para que se manifeste é preciso que os genes que se herdaram tanto da mãe como do pai tenham a mutação responsável pela deficiência.

  • Sintomas

A forma clássica desta doença manifesta-se através da deterioração da visão numa criança saudável por volta dos seis anos de idade, sendo a cegueira inevitável em poucos anos. Observam-se perturbações motoras progressivas, demência, convulsões e alterações psiquiátricas (comportamento agressivo e problemas de sono). A prevalência mundial é desconhecida, sendo que as NCL são mais frequentes nos países escandinavos. Na Suécia, a incidência anual foi estimada entre um em 217 mil e 45 mil nascimentos.

  • Tratamento

Não há tratamento específico para esta doença, pelo que devem ser tomadas medidas de suporte dirigidas aos sintomas, cuidados paliativos, bem como apoio educacional, psicológico e psiquiátrico.

  • Referências:

www.tsf.pt/arquivo/2001/ciencia/interior/doenca-de-batten-afecta-dezenas-de-portugueses-719364.html
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=79264