Author - Elisabete Teixeira

Associação Portuguesa de Doenças do Lisossoma - APL

MPS I – Doença de Hurler / Doença de Scheie

“An online survey on burden of illness among families with post-stem cell transplant mucopolysaccharidosis type I children in the United States” – LINK

“Newborn screening in mucopolysaccharidoses” – LINK

“Short stature as a presenting symptom of attenuated Mucopolysaccharidosis type I: case report and clinical insights” – LINK

“Beneath the floor: re-analysis of neurodevelopmental outcomes in untreated Hurler syndrome” – LINK

“Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison” – LINK A CONSULTAR

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MPS VI – Doença de Maroteaux-Lamy

“Evaluation of spinal involvement in children with mucopolysaccharidosis VI: the role of MRI” – LINK

“A long term follow-up study of the development of hip disease in Mucopolysaccharidosis type VI” – LINK

“The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)” – LINK

“Evaluation of oral manifestations of patients with mucopolysaccharidosis IV and VI: clinical and imaging study” – LINK

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Doença de Pompe ou Glicogenose Tipo II

“Early higher dosage of alglucosidase alpha in classic Pompe disease” – LINK

“36-Months follow-up assessment after cessation and resuming of enzyme replacement therapy in late onset Pompe disease: data from the Swiss Pompe Registry” – LINK

“Disease progression in a pre-symptomatically treated patient with juvenile-onset Pompe disease – need for an earlier treatment?” – LINK

“Pompe Disease: From Basic Science to Therapy” – LINK

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Doença de Niemann-Pick (Tipos A / B e C)

“Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency (Niemann-Pick disease type B) in 16 Polish patients: long-term follow-up” – LINK

“Disease characteristics, prognosis and miglustat treatment effects on disease progression in patients with Niemann-Pick disease Type C: an international, multicenter, retrospective chart review” – LINK

“Adult Niemann-Pick disease type C in France: clinical phenotypes and long-term miglustat treatment effect” – LINK

“Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C” – LINK

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Doença de Fabry

“Searching for an additional treatment to slowing the progression of Fabry disease” – LINK

“Identification of new α-galactosidase A mutation responsible for Fabry disease: A case report” – LINK

“High incidence of co-existing factors significantly modifying the phenotype in patients with Fabry disease” – LINK

“Long-Term Effects of Enzyme Replacement Therapy for Anderson-Fabry Disease” – LINK

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MPS II – Doença de Hunter

“Hunter Syndrome: Is It Time to Make It Part of Newborn Screening?” – LINK

“Validation of the shortened Hunter Syndrome-Functional Outcomes for Clinical Understanding Scale (HS-FOCUS)” – LINK

“Significance of Provocative Perfusion Computed Tomography for Evaluation of Bow Hunter Syndrome” – LINK

“Diagnosis and follow-up of patients with Hunter syndrome in Spain: A Delphi consensos” – LINK

“Attenuated form of type II mucopolysaccharidoses (Hunter syndrome): pitfalls and potential clues in diagnosis” – LINK

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Doença de Tay-Sachs

“A Natural History Study of the Gangliosidoses” (estudo a decorrer) – LINK

“Pyrimethamine as a Treatment for Late-Onset GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs and Sandhoff Disease) – LINK

“HSCT for High Risk Inherited Inborn Errors” – LINK

“Gene Therapy for Tay-Sachs Disease” – LINK

“N-Acetyl-L-Leucine for GM2 Gangliosdisosis (Tay-Sachs and Sandhoff Disease)” – LINK

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Doença de Gaucher

“Combined beta-glucosylceramide and ambroxol hydrochloride in patients with Gaucher related Parkinson disease: From clinical observations to drug development” – LINK

“How we manage Gaucher Disease in the era of choices” – LINK

“Pharmacological treatment of pediatric Gaucher disease” – LINK

“Gaucher Disease” – LINK

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Dia Mundial de Pompe: A doença rara que leva 10 anos a ser diagnosticada

Para assinalar o Dia Mundial da Doença de Pompe, que se celebra hoje, dia 15 de abril, a Associação Portuguesa de Neuromusculares e a Sanofi Genzyme alertam para os sintomas desta patologia rara que demora, em média, 10 anos a ser diagnosticada. ‘Não está na sua cabeça. Está nos seus músculos’ é o mote da campanha lançada em abril para aumentar a identificação dos sinais e o diagnóstico precoce da doença em Portugal.

A campanha inclui uma ação de call to action na estação do metropolitano do Saldanha, em Lisboa, com o objetivo de alertar para os sintomas da doença e incentivar a população a procurar ajuda médica se sentir um ou mais sintomas como dores musculares, cansaço físico ou sonolência diurna, entre outros. Desenvolvida pela Bee Ineditus, esta iniciativa esta iniciativa decorrerá no final do mês de abril.

Notícias ao Minuto – LINK PARA A NOTÍCIA COMPLETA

 

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Dia Mundial da Doença de Pompe

Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, esteve na Edição da Manhã.

Assinala-se hoje, 15 de abril, o Dia Mundial da Doença de Pompe. Esta é uma doença rara e debilitante que demora cerca de 10 anos a ser diagnosticada, sendo os sintomas fraqueza muscular que afeta o movimento, a respiração e a função cardíaca. Para assinalar a data, foi também lançada a campanha “Não está na tua cabeça. Está nos teus músculos” com o objetivo de detetar mais casos em Portugal. Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, esteve na Edição da Manhã.

SIC Notícias – LINK PARA A ENTREVISTA

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